Реклама
Реклама
Реклама

Опубликовано клиническое руководство по диагностике и лечению пациентов с мышечной дистрофией

Новый гайдлайн по диагностике и лечению пациентов мышечной дистофией плечевого пояса или дистальными мышечными дистрофиями опубликован Американской академией неврологии (American Academy of Neurology) и Американской ассоциацией нервно-мышечной и электродиагностической медицины (American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine). 

В руководстве [1], опубликованом 14 октября в журнале Neurology говорится о необходимости системного подхода к диагностике и лечению этих заболеваний, а также подчеркивается важность генетического тестирования для выявления конкретных типов мышечной дистрофии. 

"Это первое в мире руководство по  мышечным дистофиям плечевого пояса и дистальным мышечным дистрофиям, основанное на систематическом обзоре всей современной научной литературы по этому вопросу", - говорит ведущий автор гайдлайна Pushpa Narayanaswami, MBBS, DM, сотрудник Гарвардского медицинского университета. 

"Создавая этот гайдлайн мы ставили перед собой цель повысить осведомленность пациентов и врачей о современных научных данных и медицинских подходах к диагностике и лечению этой патологии", - добавила она. 

Строгое соблюдение врачами рекомендаций этого гайдлайна сможет продлить жизнь пациентов с мышечной дистрофией (МД) и улучшить качество их жизни. В значительной степени, это будет достигнуто через выявление и своевременное лечение сердечных и респираторных осложнений. 

"Новый гайдлайн ориентирован прежде всего на клинические аспекты ведения пациентов с МД. Он подчеркивает важность проведения генетической диагностики у всех таких пациентов", - сказала доктор Narayanaswami. 

Гайдлайн также предоставляет алгоритмы диагностики типа МД по клинической картине, национальности пациента, семейному анамнезу и наличию симптомов сердечной и дыхательной недостаточности. Такой подход позволяет врачу расставлять диагнозы в порядке убывания вероятности, и проводить дорогостоящее генетическое обследование не сразу на все типы мышечных дистрофий, а по одному тесту, в порядке убывания вероятности диагноза.  

"Иногда особенности клинической картины прямо указывают нам на тип МД и необходимый для верификации диагноза генетический тест. В других случаях нам, возможно, потребуется выполнить биопсию мышцы - с целью определения оптимального генетического теста для этого пациента", - добавила доктор Narayanaswami. 

В руководстве объясняется, что основным клиническим симптомом мышечной дистрофии является мышечная слабость, которая прогрессирует очень медленно. Остальные симптомы и признаки, такие как возраст старта болезни и гистологическая картина мышечной ткани - могут широко варьировать между различными типами МД.  

Доктор Narayanaswami отметила, что имеет место также высокая степень фенотипической изменчивости. 

"Один и тот же генетический дефект может привести к различному набору симптомов. И наоборот - один и тот же набор симптомов может свидетельствовать о различных генетических дефектах", - сказала она. 

Она также подчеркнула важность исключения излечимых диагнозов, таких как болезнь Помпе.

Хотя генетические тесты на данный момент охватывают еще не все типы МД, для большинства самых распространенных типов МД тест-системы все же разработаны. К ним относятся: мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера, миотоническая мышечная дистрофия и лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия. 

Имеются также генетические тесты для выявления некоторых менее распространенных форм, однако, по словам доктора Narayanaswami, в процессе изучения редких форм мышечных дистрофий, ученые выявляют все новые и новые генетические дефекты, способные вызывать эту болезнь. 

Она подчеркнула важность проведения точечного генетического тестирования: 

"Когда мы видим такого пациента, мы можем заподозрить тип мышечной дистрофии только по клинической картине. В других случаях диагноз может быть не столь очевидным, поэтому биопсия мышц может принести немалую пользу. Только после того, как мы определились с наиболее вероятным генетическим расстройством - следует проводить генетический тест на подтверждение этого генетического расстройства". 

В руководстве также подчеркивается важность направления таких пациентов в специализированные медицинские центры. Такие учреждения имеют гораздо больше возможностей для правильной и точной диагностики. Правильный диагноз важен как с научной точки зрения, так и с точки зрения тактики подхода и прогноза конкретного пациента.  

Наличие уточненного диагноза дает массу преимуществ с точки зрения оптимальной стратегии лечения. Авторы гайдлайна отмечают, многим пациентам из-за неверного диагноза назначаются препараты, ухудшающие течение болезни: такие как иммунодепрессанты. 

Еще одно преимущество правильной верификации диагноза является объективное и точное генетическое консультирование о рисках для детей пациента. При различных типах МД одни сердечные и респираторные осложнения встречаются чаще, нежели другие - это дает основания для пристального скрининга и способствует их раннему выявлению и своевременному лечению.  

Излечение от большинства МД в настоящее время невозможно, однако правильный выбор тактики ведения пациента и своевременное выявление и лечение осложнений болезни (таких как сердечная недостаточность, нарушения сердечного ритма и нарушения глотания) может значительно продлить жизнь таким пациентам. 

"Основываясь на уточненном диагнозе МД, мы можем прицельно назначать оптимальные типы реабилитационных упражнений, препараты для профилактики остеопороза и когнитивной дисфункции, которые также могут поражать лишь людей с определенным типом мышечных дистрофий. Кроме того, пациенты с некоторыми типами МД из-за нарушений ритма сердца имеют высокий риск внезапной сердечной смерти. Все это обязан учитывать, и по возможности профилактировать, лечащий врач такого пациента", - добавила доктор  Narayanaswami. 


ВЕРНУТЬСЯ К СПИСКУ СТАТЕЙ
ИЗМЕНЕНО: 02.11.2014 ПРОСМОТРЕЛИ: 874
Реклама
Реклама
Реклама