Реклама
Реклама
Реклама

Знание о генетическом риске ИБС и тревожность

В рамках исследования, посвященного генетическому скринингу предрасположенности к болезни Альцгеймера (БА) взрослым людям без симптомов БА сообщали, что они являются носителями гена, который связан не только с БА, но и с ишемической болезнью сердца (ИБС). Через год после получения этой информации уровни тревожности и депрессии у этих участников были не выше, чем у тех, кому не сообщали о повышенном риске ИБС. Более того, исследование «Оценка риска и обучение в отношении болезни Альцгеймера» (Risk Evaluation and Education for Alzheimer's Disease, REVEAL III) показало, что те его участники, которые узнали, что являются носителями аполипопротеина E (APOE) ɛ4, и что этот вариант генотипа сопряжен с повышенным риском и БА, и ИБС, демонстрировали меньший уровень дистресса, чем у тех, кому не говорили о риске второго заболевания. Проведение исследования было спонсировано Национальным институтом изучения человеческого генома; полученные данные были опубликованы 25 января 2016г. в журнале Annals of Internal Medicine.


Согласно имеющейся на данный момент информации аллель ɛ4 гена APOE демонстрирует сильную ассоциацию с БА и одновременно слабую ассоциацию с ИБС. Вариант APOE, который повышает риск БА с поздним началом (после 60 лет), встречается примерно у каждого четвертого, однако БА может развиться и у людей без APOE ɛ4. Верно и обратное: носители APOE ɛ4 нередко обходятся без этого заболевания. В более раннем исследовании той же исследовательской группы было показано, что предоставление пациентам информации о наличии у них данного варианта APOE не приводит к увеличению психологического дистресса, но тогда пациентам не сообщали об одновременном повышении риска ИБС.

В обсуждаемую работу были включены 257 взрослых жителей четырех городов США (Бостон, Кливленд, Энн Арбор, Вашингтон), которые не имели когнитивных нарушений. Критериями исключения считалось наличие родственников с ранним развитием БА, или наличие двух и более имеющих БА родственников первой степени родства (родителей или сиблингов). При этом одной из целей было включение примерно 75% участников с одним страдающим БП родственником первой степени родства.

Участники были случайным образом распределены в группы, которым в дополнение к сведениям о риске БА предоставляли или не предоставляли неожиданную для них информацию о риске ИБС. Группе, которая должна была получить эту информацию говорили, что «некоторые исследования показали, что люди, которые являются носителями ɛ4, также имеют более высокий риск развития болезней сердца," и что отказ от курения, здоровый рацион питания, поддержание нормальной массы тела, коррекция повышенного холестерина и физические тренировки могут снизить риск ИБС.


Средний возраст участников составил 58 лет (от 21 до 83 лет), 55% из них были женщинами, 15% имели афроамериканское происхождение, родителей или сиблингов с БА имели 69%. 

После телефонного интервью и заполнения опросника пациентам выдавали брошюру с кратким изложением преимуществ тестирования на APOE (например, как возможности удовлетворить свое любопытство касательно риска БА), связанных с этим обследованием рисков (кому-то может быть трудно справиться с полученной неблагоприятной информацией) и ограничений ("на данный момент нет доказанных способов предотвратить развитие болезни Альцгеймера"). Затем участников консультировал специалист-генетик, и у них производилось взятие образцов крови для анализа. Примерно через месяц консультант-генетик предоставлял им информацию о генетическом риске (лично или по телефону).

Носительство APOE ɛ4 было обнаружено у трети участников (83 из 257 человек; 32%). Помимо этой информации при оценке риска развития БА к 85-летнему возраст использовались данные о расовой принадлежности, поле и наличии или отсутствии родственника первой степени родства с диагностированной БА. Итоговый риск, о котором сообщали участникам, колебался в диапазоне от 6% до 73%. Наиболее высокие уровни риска отмечались у женщин, которые имели или афроамериканское происхождение, или родителей/сиблингов с БА, или генотип APOE ɛ4/ɛ4.

Первичными конечными точками исследования были оценка уровня тревожности по шкале Бека (Beck Anxiety Inventory, возможный диапазон оценок 0–63 балла; легкой тревожностью считалась оценка в диапазоне 9–15) и оценка по шкале депрессии Центра эпидемиологических исследований (Center for Epidemiologic Studies Depression Scale, возможный диапазон оценок 0–60 баллов; легкой депрессии соответствовал диапазон 11–16 баллов). Они оценивались через 12 месяцев. Вторичными конечными точками были уровни тревожности и депрессии через 6 недель и через 6 месяцев, а также уровень дистресса в связи с генетическим обследованием через 12 месяцев, который оценивался по Шкале влияния событий (Impact of Event Scale), а также изменения в образе жизни.

Оказалось, что через 12 месяцев в обеих группах средняя оценка уровня тревожности составляла 3,5 балла (то есть, тревожность отсутствовала), а средняя оценка уровня депрессии в группах, которым сообщили о риске БА или БА и ИБС, составляла 6,4 и 7,1 балла, соответственно (то есть, депрессии ни в одной из групп также не было).

Среди носителей аллеля APOE ɛ4 лица, которые узнали одновременно о риске БА и ИБС, демонстрировали меньший уровень дистресса. Также, независимо от генотипа, получившие информацию об обоих рисках участники с большей вероятностью сообщали через год о том, что изменили свой рацион питания или привычный уровень активности. Возможно, знание о возможности предотвращения хотя бы одной из медицинских проблем способствовало большей мотивации пациентов для изменения образа жизни.


Как прокомментировали авторы публикации, полученные данные подтверждают безопасность предоставления пациентам побочной информации о риске предотвратимого заболевания, каким является ИБС, при проведении генетического обследования на предрасположенность к БА. Более того, вопреки ожиданиям, сообщение такой информации может уменьшить степень связанного с обследованием дистресса у лиц, которые узнают, что у них повышен риск даже не одного, а двух жизнеугрожающих состояний. Тем не менее, в сопровождающей публикацию редакционной статье говорится, что на данный момент было бы преждевременным рекомендовать сообщать пациентам результаты тестирования на APOE ɛ4. На данный момент APOE явно не относится к числу приоритетных медицинских показателей, хотя возможно, что с появлением эффективной профилактики БА он приобретет важное прогностическое и профилактическое значение. Несмотря на то, что люди нередко бывают очень заинтересованы в получении генетической информации, у этих анализов пока что отсутствует непосредственная клиническая точка применения, так что на данный момент сложно представить себе клинический сценарий, при котором врач может назначить это обследование. Так что пока что что эта информация может стать доступной для пациентов лишь в рамках научных программ.

ВЕРНУТЬСЯ К СПИСКУ СТАТЕЙ
ИЗМЕНЕНО: 06.03.2016 ПРОСМОТРЕЛИ: 493
Реклама
Реклама
Реклама