Реклама
Реклама
Реклама

Генетическое тестирование в диагностике ГКМП

По данным нового исследования, выполненного группой специалистов из Медицинской школы Гарвардского университета (Бостон, США), ранняя целенаправленная генетическая диагностика гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) приводит к ошибочному распознаванию доброкачественных генетических вариантов как патогенных и частым ошибочным диагнозам.  О том, что генетическая диагностика может быть несовершенной было, конечно, известно и ранее, но эти новые результаты показывают, что непропорционально высокая частота диагностических ошибок может быть характерна для афроамериканцев. По мнению авторов работы, практикующие врачи должны иметь доступ к последним обновлениям информации в этой области и изменениям интерпретации генетических вариантов, поскольку систематически проводятся новые исследования, в которых на материале разных популяций наряду с изучением вновь открытых вариантов проводится повторная оценка тех, которые уже были известны ранее. Данная работа была спонсирована Национальным институтом здоровья США (NIH), а ее результаты были опубликованы в выпуске журнала New England Journal of Medicine от 18 августа 2016г.

Данное исследование представляло собой анализ данных секвенирования, полученных у примерно 8500 человек из трех баз данных в США: «Проекта секвенирования экзома» (Exome Sequencing Project) Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), «Проекта 1000 геномов» (1000 Genomes Project) и «Проекта разнообразия генома человека» (Human Genome Diversity Project). Кроме того, исследователи проанализировали медицинскую документацию по пациентам с ГКМП и членам их семей, которые в период с 2004 по 2014г. прошли обследование в лаборатории молекулярной медицины системы медицинских учреждений «Partners HealthCare» в Бостоне.

При анализе базы данных были обнаружены пять доброкачественных генетических вариантов, на которые приходилось 75% генетического разнообразия во всех популяциях, однако эти пять мутаций непропорционально часто встречались у афроамериканцев. Среди афроамериканцев от 2,9% до 27% были носителями одного или более из этих вариантов, в то время как среди американцев европейского происхождения их частота не превышала 0,02-2,9%.  Среди обратившихся в лабораторию пациентов было семь случаев (пятеро из этих пациентов были афроамериканцами, происхождение двоих не уточнялось), когда пациентам говорили, что они являются носителями приводящей к ГКМП мутации, но впоследствии диагноз менялся на доброкачественный вариант.

На практике генетическое обследование на гены ГКМП используется для того, чтобы оценить риск развития заболевания у родственников пациента с кардиомиопатией, а также для уточнения диагноза в сомнительных с клинической точки зрения случаях. Понятно, что результаты такого тестирования могут иметь колоссальные последствия как для пациента, так и для всей его семьи, так что точность классификации здесь очень важна. Авторы исследования говорят, что с практической точки зрения их результаты свидетельствуют о необходимости одновременного проведения генетического и клинического обследования, а также советуют пациентам с положительным результатом генетического анализа сохранять контакт со специалистом по медицинской генетике, поскольку пока что наши знания о роли различных генетических вариантов и связанных с ними рисках только развиваются.

ВЕРНУТЬСЯ К СПИСКУ СТАТЕЙ
ИЗМЕНЕНО: 25.11.2016 ПРОСМОТРЕЛИ: 666
Реклама
Реклама
Реклама