Добрый день, девочка 11 мес, родилась 8/9 по Апгар в срок. Вес при рождении 4, 060. Развивается по возрасту. На плановом приёме у невролога в 6 мес, доктору не понравился пониженный тону в ручках, в связи с этим были назначены анализы алт, аст, кфк. Перед приемом в 10 мес сдали кровь, результаты аст и алт норма, кфк- 239. Пересдали через неделю кфк-231 и ещё сдали лдг- 581. Назначили эмнг, выявлены патологические фастикуляции, выявлена 2 тип эмнг по стволам плечевого и поясничного- крестцового сплетения, в мышцах дистального и проксимальный отдела. При осмотре никаких патологий не выявлено, ребёнка ничего не беспокоит. Со слов врача, у нас нервно-мышечное заболевание с поздним дебютом. Нужно сдать генетический тест. Записались к другому неврологу и к генетику. Хочу спросить, нужно ли нам пересдать эмнг, и ген анализ готовиться 3 мес, можно ли поставить диагноз рарьше и начать уже какое то лечение. И есть ли шанс, что это не генетическое заболевание. Спасибо
Помогите разобраться с диагнозом, завышены показатели кфк и лдг. Плохая эмнг
04.12.16 9:32
|
|
|
|
|
06.12.16 23:57
Ситуация неясна. Уровень КФК повышен незначительно. ЭМГ по краткому заключению оценивать некорректно. Вне зависимости от предполагаемого диагноза 3 месяца на анализы и перепроверку у других специалистов потратить можно. Ищите неврологов, специализирующихся на нервно-мышечных заболеваниях.
|
||||
|
|
|||
Читают тему (гостей: 1, пользователей: 0, из них скрытых: 0)