Добрый день, уважаемый Василий Юрьевич! Опишу нашу проблему: беременность вторая, без осложнений, роды в срок, небольшая асфиксия в родах, по Апгар 7/8 баллов, выписали из роддома в срок, так как с сыном все было хорошо. В 1.5 месяца раз в неделю стали происходить приступы: поворот головы вправо, сведение глаз к переносице, жевательные автоматизмы, продолжительность – 3-5 минут. Легли в стационар. КТ, ЭЭГ и прочие анализы на тот момент были в норме. По картине приступов поставили диагноз – криптогенная фокальная эпилепсия со сложными парциальными приступами. Выписали трилептал в минимальной дозировке. Приступов не было месяц. При их повторе, повысили дозу ПЭП. Далее приступы проходили в облегченной форме – поворот головы и глаз в сторону по 30 – 90 секунд. Максимальное затишье – 2 месяца. Затем стали чаще. К 10 месяцам дошли до дозировки 450 мг в сутки при весе 11 кг. Решили, что раз трилептал не справляется, нужно пробовать ввести эпитерру, довели её до 250 мг/сутки. Частота приступов резко увеличилась – до 2-4 в день. Эпитерру отменили. К трилепталу добавили капли КОНВУЛЕКС, начиная с 3 капель. Вначале было «затишье» на 21 день, потом приступы стали повторяться. Дозу конвулекса постепенно наращивали. Последняя «ремиссия» была 2,5 месяца. В настоящее время принимает: трилептал 600 мг + конвулекс 480 мг. Вес 11,6 кг. Возраст - 1,8 г.
ЗПМР. Умеет переворачиваться, садится, сидит с круглой спиной и заваливается. Обращенную речь не понимает, игрушками не играет, только грызет и облизывает. Когда принимали один трилептал, развитие шло, но медленно: пытался вставать, стоял более уверенно на ножках, держась за опору. Сейчас очень большая шаткость, опора на ножки стала очень плохая. Концентрация в крови конвулекса в средних значениях. Но дозы ПЭП в целом у нас огромны. ЭЭГ регистрирует активность в правой височно-затылочной области. В мае 2017 года сделали МРТ головного мозга по эпи-протоколу в ЛДЦ МИБС г. С.-Петербург. Прошу посмотреть наши снимки и, если возможно, ответить на следующие вопросы: 1. Есть ли в ГМ аномалии, мешающие полноценному развитию ребенка? 2. Можно ли по данным МРТ-обследования судить о причине эпилепсии и её резистентности к принимаемым препаратам? 3. В чем может быть причина сильного психического и физического отставания? 4. Есть ли показания к проведению хирургического вмешательства в ГМ? Очень надеюсь на Ваш ответ. Заранее благодарю.
1. Достоверных специфически эпилептогенных изменений не найдено. Атрофия - неспецифическое явление, может отражать любое нарушение. 2. Нет. 3. В возможной генетической природе болезни. 4. Нет.
Добрый день, уважаемый Василий Юрьевич! В продолжение нашей переписки хочу у Вас спросить Ваше мнение по поводу гормона гидрокортизон. В мае мы начали выводить конвулекс, заменяя его на топамакс. Первым ПЭПом - трилептал на самом максимуме. Замена себя не оправдала, приступы участились. Врач местный решила ввести нам кортеф по схеме Дюлака: начало с 10 мг/кг, через 2 недели 8 мг/кг.... Сейчас идет четвертая неделя. Приступы не купируются, количество их не уменьшается. Стоит ли продолжать схему или уже понятно, что гормон не наш вариант? Наша врач ушла в отпуск. спросить некого, Читаю, что гормон эффект может дать не сразу, но побочки уже на лицо, а эффекта вдруг и не будет. Посоветуйте, что делают в таких случаях. Мне важно лишь мнение, я понимаю, что ответственность за дальнейшее лечение только на мне. Спасибо заранее.
Вероятнее всего, гормональное лечение не подходит. Возможная альтернатива - бензодиазепины, новые антиконвульсанты (перампанел и т.д.), кетогенная диета.
drwn пишет: Вероятнее всего, гормональное лечение не подходит. Возможная альтернатива - бензодиазепины, новые антиконвульсанты (перампанел и т.д.), кетогенная диета.
Спасибо за оперативный ответ. Правильно я понимаю, если мы начнем вводить новый препарат, старый (трилептал) не трогаем, пока не доведем второй до нужной дозировки? Просто я помню опыт одновременного введения и выведения, когда ничего не понятно, от чего хуже и что делать дальше.
Василий Юрьевич! У ребенка каждодневные приступы. ПЭПы и гормоны не помогают. МРТ ранее прилагала, делали в 1,8 г. Там были нюансы, но очага не видно. Эпи-панель сдали. Чистая. Врач предлагает сдать ген. анализ ХМА. А я в сомнениях. На что лучше копить деньги, на повторное МРТ или это ген.анализ. С чего лучше начать? И когда все-таки переделать МРТ, чтобы более-менее процесс миелинизации был завершен? Благодарю за ответ.
Прошу не пересказывать исследования своими словами ("эпипанель чистая", "врач предлагает"). Т.к. я о ребенке практически ничего не знаю, надо хотя бы видеть все заключения так, как они написаны.