Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Войти
 
Форум » Генетика » Генетические заболевания
Страницы: 1
RSS
Гипохондроплазия?, Гипохондроплазия?
Добрый день, уважаемые доктора!
Большая просьба, если это возможно по фото, высказать мнение, есть ли у ребенка гипохондроплазия.
Возраст ребенка сейчас 3,10 мес. Вес - 14 кг, рост 92,5 см.
Родилась в 38 недель, естественные роды, вес - 3050 гр., рост - 48 см. Оценка по апгар - 8/10. При беременности наблюдалось укорочение конечностей (максимум до 4,5 недель), выписана из роддома с диагнозом - гипохондроплазия под вопросом.
Заболевания ребенка:
В 4 мес. был выявлен пузырно-мочеточниковый рефлюкс, в 1 год и 5 мес. проведена операция, рефлюкс устранен. Диагноз - хронический пиелонефрит остается, но рецидивов не было.
в 2 года был впервые стеноз гортани, всего на текущий момент было 4 эпизода (при ОРЗ).
Анализы мочи и крови в норме.
На спине и ноги имеются гемангиомы. На спине - каверозная. Со временем бледнеют.
Ребенок очень эмоциональный, устраивает истерики, играет чаще сама с собой. В целом воспитатели оценивают психологическое развитие на уровне возраста.
Наблюдаемся у ортопеда с рождения.  В 10 месяцев делали снимок тазобедренных суставов (снимок приложен), лордоз тоже не выявлен. Заключение - ортопеда - при наличии диспропорции (он указал на укорочение ног, руки вроде как в норме) патологий не выявлено. Рекомендовано наблюдение.
Динамика роста: 0 мес. - 48 см., 10 мес. - 71 см., 2 года - 83,5 см, 3 года - 88,5 см, 3 г. 10 мес.- 92,5 см. Вес всегда в норме.
В связи с низким ростом обращались к эндокринологу, делали рентген кистей рук, результат - костный возраст соответствует возрасту ребенка (снимок приложен). Рыбий жир (как источник вит Д), йодомарин принимает.  
Мой рост - 168 см, рост папы - 170 см. Рост бабушки - 153 см (бедро выглядит коротким, в целом ноги коротковатые относительно туловища). Родная сестра этого ребенка тоже невысокого роста (152 см. в 14 лет), но пропорциональная, двоюродный брат тоже невысокий (120 см в 8 лет), ноги тоже коротковатые.
Есть ли, на ваш взгляд, признаки гипохондроплазии или это низкорослость в кого-то из родственников.

С уважением, Екатерина


Добрый день!
1. Формально у ребенка нет задержки роста, а значит и повода для всего перечисленного обследования.
2. Рост ребенка на данный момент примерно соответствует бабушкиному.
3. Рыбий жир уж точно не нужно принимать, так как в нем могут быть неизвестные количества витаминов А и Д. Лучше с позиций современной медицины заменить его на витамин Д (Аквадетрим, Вигантол и т.п.). Рекомендуемая профилактическая доза для РФ -1000Ед (2 капли).
4. Просто из любопытства хочу уточнить, а зачем Вы так хотите добиться диагноза гипохондроплазия? Он ведь ни на что принципиально не влияет и НИКАК не лечится
Добрый день, alisa_v! Большое спасибо за ответ!!
Диагноз "Гипохондроплазия под ?" тянется с момента скринингов во время беременности. Очень беспокоит возможность роста ребенка до 130 см, а также коротковатые ноги, хотя понимаю, что медикаментозно (кроме приема витаминов) изменить ничего нельзя. Просто хочется понимания, что нас ждет дальше :oops:  .
Относительно витаминов - поняла, заменим на вит. Д и А. Уточните, пожалуйста, вит. А в какой дозировке принимать?

С уважением, Екатерина
Цитата
Екатерина80 пишет:
Уточните, пожалуйста, вит. А в какой дозировке принимать?
Ни в какой. Он не нужен ребенку.
Большое спасибо за ответы!!!

С уважением, Екатерина
Страницы: 1
Читают тему (гостей: 1, пользователей: 0, из них скрытых: 0)
Развернуть блок

bahis siteleri

deneme bonusu 2025

sweet bonanza oyna

Deneme Bonusu Veren Siteler

Güvenilir Bahis Siteleri

bonus veren siteler

tipobet2025

Deneme Bonusu

sahabet

tipobet giriş

starzbet

matadorbet

deneme bonusu

trslot giriş

tipobet

tipobet giriş

tipobet

fixbet

slot siteleri

1xbet

tipobet

yatırım şartsız deneme bonusu veren siteler

Deneme Bonusu

friendlyblues.com

https://www.ics.uerj.br/site/

artemisbet

starzbet

bonus veren siteler

bizbet

trslot

trslot

bahis siteleri

starzbet giriş

Deneme Bonusu Veren Siteler

php shell

sahabet giriş

ligobet giriş

portobet

portobet giriş