Реклама
Реклама
Реклама

Секвенирование генома. Следует ли включить его в обязательный скрининг новорожденных?

Полное секвенирование генома человека - становится все более популярным медицинским исследованием. В связи со снижением его стоимости и повышением надежности, некоторые ученые возлагают на него большие надежды и называют его «будущим генетических исследований». Но следует ли включать полное секвенирование генома (ПСГ) в перечень исследований, проводимых в рамках скрининга новорожденных? Ответить на этот вопрос попробовали канадские ученые. 

Геном человека состоит из более 3 миллиардов «генетических букв» - А, Ц, Г и Т. Они известны как нуклеотиды ДНК и представляют собой звенья ДНК, называемые аденин, цитозин, гуанин и тимин. 

ПСГ позволяет детально прочесть все эти «буквы», он помогает выявлять ранее неизвестные гены, провоцирующие заболевания и в итоге это приводит к максимальной персонализации терапии. Кроме того, ПСГ позволяет строить прогнозы заболеваний к которым предрасположен человек, и на основе этих прогнозов можно изменять образ жизни, снижать воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, и уменьшать риск развития болезни или ее тяжесть. 

Основываясь на этих потенциальных преимуществах, некоторые ученые считают, что ПСГ должна стать частью программы скрининга новорожденных. 

В настоящее время более 60 стран имеют программы скрининга новорожденных. Они включают в себя анализы крови, взятой в количестве нескольких капель из пятки новорожденного, и направлены на исключение самых тяжелых заболеваний генетической, эндокринной системы и метаболических расстройств, включая серповидно-клеточную анемию и муковисцидоз .

Однако в статье, недавно опубликованной в журнале Science Translational Medicine , авторы рассматривают эту проблему с правовой, этической и социальной стороны, делая попытку "тщательно взвесить все аргументы".

В своей статье, профессор Barta М. Knoppers и его коллеги наметили ряд соображений, которые, по их мнению, должны быть решены до внедрения анализа ПСГ в скрининг новорожденных.

Прежде всего, они указывают, что ПСГ способна генерировать большие объемы информации - возможно, слишком большие. Например, технология способна выявить непредвиденные результаты: информацию о биологическом отцовстве или репродуктивных рисках. Кроме того, она может выявить болезни, которые не могут развиться до того, как ребенок станет взрослым (а тревога родителей начнется с первого дня его жизни). Касаемо последней проблемы, авторы предполагают, что возможным решением мог бы стать запрет на озвучивание диагнозов, которые выходят за рамки педиатрии – до достижения пациентом определенного возраста.

Авторы отмечают, что включение ПСГ в неонатальный скрининг – приведет к значительным переменам в системе здравоохранения, которая может просто не справиться с огромным объемом новой информации.

Кроме того, они опасаются, что среди этого шквала информации – может оказаться большой процент ложноположительных результатов, которые спровоцируют дополнительные трудности как для семей, так и для системы здравоохранения. 

Хотя популярность ПСГ растет – авторы подчеркивают, что многим врачам недостает знаний генетики. Включение ПСГ в неонатальный скрининг будет означать необходимость получения качественных знаний в области генетики - как для врачей, так и для родителей.

Большинство программ скрининга новорожденных являются обязательными по закону, то есть согласие родителей на проведение этого исследования - не требуется. Но авторы подчеркивают, что ПСГ не всегда приносит непосредственную пользу младенцу в детстве, как остальные скрининговые методы, а значит выполнение этого анализа без согласия родителей – в некоторых случаях приведет к грубым нарушениям прав членов семьи. 

Другие проблемы, которые должны быть полностью решены до введения ПСГ в неонатальный скрининг: 

  • Создание четких стандартизированных подходов ко всем возможным вариантам генетических находок. 
  • Сохранение персональных данных пациентов.
  • Механизм доведения сведений ПСГ до пациентов в течение длительного времени и дозированно - в зависимости от актуальности информации в том или ином возрасте пациента.
  • Страхование. Если ПСГ станет частью медкарты – возникнет масса проблем со страховкой.

Это не единственное исследование, ставившее целью разобраться в данной проблеме. Изданные ранее исследования приходили к тому же мнению: введение полного секвенирования генома на данный момент - преждевременно и опасно .

ВЕРНУТЬСЯ К СПИСКУ НОВОСТЕЙ
ИЗМЕНЕНО: 27.03.2017 ПРОСМОТРЕЛИ: 1351
Реклама
Реклама
Реклама