Исследование выявило генетический маркер повышенного риска лейкемии
Новостные колонки на этой неделе были заполнены заголовками статей, посвященных решению Анджелины Джоли удалить свои яичники и маточные трубы, в связи с повышенным риском рака яичников и рака молочной железы. Этот повышенный риск у знаменитой актрисы был выявлен на основании мутации гена BRCA1 - широко известного маркера предрасположенности к раку молочных желез и яичников.
Дополнительная информация: Рак молочной железы (рак груди). Раннее выявление
Теперь новое исследование, проведенное учеными из университета штата Колорадо, США, обнаружило новую генную мутацию, которая может использоваться подобным образом - для вывления повышенного риска развития острого лимфобластного лейкоза.
Лейкемией называют злокачественную опухоль из лейкоцитов. Термин "острый лейкоз" означает, что состояние быстро и агрессивно развивается, и требует немедленного лечения.
Это исследование обнаружило несколько генетических причин развития острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ), в частности - мутацию гена ETV6.
По обнаружению мутации в гене BRCA можно выявить людей, имеющих повышенный риск развития рака молочных желез и рака яичников, самой известной на планете женщиной, носящей этот ген, является Анджелина Джоли. Зная об этом повышении риска, можно предпринять профилактические шаги и значительно улучшить прогноз пациента, например хирургически удалить орган-мишень. Выявление мутации гена ETV6 - может быть использовано таким же образом, для выявления риска ОЛЛ, утверждают авторы исследования.
Дополнительная информация: Ученые расшифровали структуру и механизм действия белка BRCA2
Выявление мутации ETV6 может помочь врачам усилить контроль за таким пациентом, и разработать стратегии по предотвращению заболевания. Известно, что в США ежегодно выявляется до 30 000 пациентов с этой мутацией, преимущественно у детей в возрасте 2-5 лет.
"Эти люди рождаются с поломанным геном, который подталкивает их к лейкозу", - объясняет Dr. Chris Porter, исследователь из Центра исследования рака, и доцент кафедры педиатрии в CU School of Medicine.
Портер рассказывает, что это открытие началось с одной семьи, в которой у всех членов семьи были схожие симптомы: типичные изменения эритроцитов, снижение числа тромбоцитов и склонность к кровотечениям. Эта семья имела аномальные изменения морфологического состава крови, очень схожие между членами семьи, что заставило врачей искать общий генетический знаменатель, и он был найден в гене ETV6.
Ген ETV6 кодирует синтез белка, который функционирует как фактор транскрипции; это означает, что он связывается с конкретными областями ДНК и контролирует активность определенных генов. ETV6 участвует в формировании клеток крови.
Предыдущие исследования уже показали, что "соматические" мутации гена ETV6 (мутации в геноме, которые отсутствуют при рождении, но появляются позже) приводили к развитию рака крови. Соматическая мутация гена ETV6 требует других "вспомогательных" мутаций, чтобы привести к ОЛЛ.
Тем не менее, это новое исследование, опубликованное в журнале , является первым свидетельством того, что врожденная мутация ETV6 (изменение гена, которое наследуется и присутствует в геноме при рождении человека), также может провоцировать раковые заболевания. Это указывает на то, что в подобных семьях может иметь место одновременно врожденное и приобретенное изменение генома.
Наличие мутировавшего гена ETV6 ставит пациента на один шаг ближе к развитию лейкемии.
Теперь доктор Портер и его коллеги намерены выявить распространенность мутации ETV6, и планируют для этого новое исследование.
"Вряд ли в общей популяции эта мутация широко распространена, однако мы почти уверены, что обнаружим ее высокую распространеность в группе людей, больных лейкозом", - комментирует Портер.
Это означает, что во многих случаях ОЛЛ главной причиной развития болезни может быть именно мутация в гене ETV6.
Портер заключает:
"Как бы там ни было, изучая эту мутацию мы сможем больше понять в патогенезе ОЛЛ, и продвинуться дальше в вопросах его лечения и профилактики".
.
