Реклама
Реклама
Реклама

Алкаптонурия

Алкаптонурия (alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.