Реклама
Реклама
Реклама

Гидрооксипролинемия

Гидрооксипролинемия (hydroxyprolinaemia; гидрооксипролин + греч. haima кровь) - наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента гидрооксипролиноксидазы; проявляется умственной отсталостью, судорогами, резким увеличением в крови и моче гидрооксипролина; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.