Реклама
Реклама
Реклама

Гипераммониемия семейная

Гипераммониемия семейная (hyperammoniaemia familiaris) - наследственная болезнь, обусловленная пониженной активностью орнитинкарбамилтрансферазы печени; проявляется чаще всего поражениями ц.н.с. с высокой степенью умственной отсталости, периодической рвотой, иногда развитием обезвоживания и комы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.