Реклама
Реклама
Реклама

Гиперурикемия

Гиперурикемия (hyperuricaemia; гипер- + урикемия; син. Леша-Найхана синдром) - наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синонимы: синдром Леша-Найхана