Реклама
Реклама
Реклама

Гликогеноз

Гликогеноз (glycogenosis; гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая) - общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.
Гликогеноз комбинированный (g.combinata) - гликогенез, обусловленный сочетанной недостаточностью нескольких ферментов, например, глюкозо-6-фосфатазы и амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента.
Гликогеноз I типа (син.: Гирке болезнь, Гирке-Ван-Кревельда синдром, гликогенез гепатонефромегальный, гликогенез нефромегалический) - гликогенез, обусловленный дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией, судорогами, комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Гликогеноз II типа (син.: гликогенез генерализованный, Помпе болезнь) - гликогенез, обусловленный дефицитом глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамиимышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц.н.с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогеноз III типа (син.: Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) - гликогенез, обусловленный полным или частичным отсутствием активности амино-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.
Гликогеноз IV типа (син.: амилопектиноз, Андерсен болезнь, гликогенез диффузный с циррозом печени) - гликогенез, обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6- глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухойгипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогеноз V типа (син.: Мак-Ардла болезнь, Мак-Ардла-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) - гликогенез, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогеноз VI типа (син.: гепатофосфорилазная недостаточность, Герса болезнь) - гликогенез, обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогеноз VII типа (син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) - гликогенез, обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.
Гликогеноз VIII типа (син.: миофосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь) - гликогенез, обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической   нагрузки.
Гликогеноз IX типа (син. Хага болезнь) - гликогенез, обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы В; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.