Реклама
Реклама
Реклама

Де Тони-Дебре-Фанкони синдром

Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони (G. de Toni, род. в 1895 г., итал. педиатр; A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре- де Тони- Фанкони синдром, Фанкони-Дебре-Де Тони синдром) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции фосфорааминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек; проявляется в конце первого - начале второго года жизни полиурией, гипотонией, артериальной гипотензией, гипорефлексией, рахитоподобными изменениями костной системы и спонтанными переломами костей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.