Реклама
Реклама
Реклама

Дисплазия энцефалоофтальмическая семейная

Дисплазия энцефалоофтальмическая семейная (dysplasia encephaloophthalmica familiaris; син.: Краузе синдром, Краузе-Риза синдром, Риза синдром, Риза-Блоди синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся двусторонней аномалией развития сетчатки, микрофтальмом, катарактой, аномалиями развития ц.н.с. (энцефалоцеле, менингоцеле, недоразвитие коры полушарий большого мозга и мозжечка и т. д.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синонимы: Краузе синдром | Краузе-Риза синдром | Риза синдром | Риза-Блоди синдром