Реклама
Реклама
Реклама

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз (mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + -оз) - общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.
Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер-Эллиса полидистрофия, Пфаундлера-Гурлер болезнь, Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь) - мукополисахаридоз, обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз II типа (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) - мукополисахаридоз, обусловленный дефектом -L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу.
Мукополисахаридоз III типа (син. синдром Санфилиппо) - мукополисахаридоз, обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил--D-глюкозаминидазы (подтип В) или (-глюкозаминидазы (подтип С) и  характеризующийся умственной отсталостью, поражениями  нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз IV типа (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) - мукополисахаидоз,  обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетил-гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки);наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз V типа (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) - мукополисахаридоз, обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз VII типа - мукополисахаридоз, обусловленный дефектом -глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий мукополисахаридоз I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.



Синонимы: Мукополисахаридоз I типа | Гурлер болезнь | Гурлер синдром | Гурлер-Эллиса полидистрофия | Пфаундлера-Гурлер болезнь | Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь | мукополисахаридоз II типа | Гунтера болезнь | Гунтера синдром | Мукополисахаридоз III типа | Мукополисахаридоз