Реклама
Реклама
Реклама

Цистиноз

Цистиноз (cystinosis; цистин + -оз; син.: Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром, Абдергальдена-Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка-Фанкони синдром) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.

Синонимы: Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром | Абдергальдена-Фанкони синдром | диабет гликофосфаминный | Линьяка синдром | Линьяка-Фанкони синдром