Аминоацидурия аргинин-янтарная
Аминоацидурия аргинин-янтарная (син. аргининосукцинурия) - наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса- Гензелейта (синтеза мочевины); в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже - отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками.
См. также: аминоацидурия.
См. также: аминоацидурия.
Синонимы:
аргининосукцинурия