Здравствуйте, Василий Юрьевич!
Будьте добры, посоветуйте нам пожалуйста!
Меня зовут Елена. Моя дочь больна эпилепсией, синдромом Леннокса - Гасто. Приступы не останавливаются.
Дочери сейчас 5 лет.
Были испробованы препараты: депакин, топамакс, ламиктал, финлипсин, конвульсофин, курс синактена депо, кеппра, фризиум, суксилеп, сабрил, зонегран.
Беременность проходила с угрозой прерывания на 6-й, 12-й неделях, с 30 недели белок в анализах, токсикоз 2-й половины беременности, отеки, повышение давления до 160/100, гестоз, преэклампсия, гипотрофия плода, роды на 39 неделе, вес 2450, 47 см. По шкале Апгар 8/9 баллов. Закричала сразу, приложена к груди в родзале, сосала вяло, засыпала. Раннее развитие по возрасту, держала головку в 1 мес., в 5 переворачивалась, в 7 села, в 1 год пошла.
Речь: первые слова с 8 месяцев, к году были 5 слов лепетом, 3 подражания животных. После начала приступов регресс развития. Слов нет. Развитие не идет.
В 7 месяцев травма головы, упала с высоты 40 см: ЗЧМТ, ушиб головного мозга, перелом левой теменной кости. Сознание не теряла, рвоты, судорог не было. Была большая гематома. Лечились в стационаре.
Все прививки тогда были сделаны по возрасту, вплоть до 2-х лет.
В 11 мес. дочь очень плохо стала спать ночью, просыпалась, и очень сильно кричала, не реагировала на родителей, было не успокоить, в глазах был испуг и страх.
Так как была травма в 11 мес. было сделано ЭЭГ, скан прилагаю ниже.
Приступы начались после года, примерно в 1,2 мес., с дрожания, наподобие озноба, холодные ручки, ножки, проходили после сна, несколько раз за день. Далее через несколько месяцев, в 1,5 появились махи головой по типу "да", когда ребенок нервничал, капризничал, через месяц прошло само. Дальше в 1,7 появились махи головой после сна, с поднятием одной или двух ручек вверх, дрожание в конечностях. Приступы шли сериями, 10-12 серий в сутки. В стационаре был начат подбор терапии. В 1год и 11 мес.
Испробованы следующие комбинации:
депакин (приступы снизились до 1-2, но вызвал тромбоцитопению- отменен),
топамакс (был введен на 2 дня дал галлюцинации-отменен),
финлипсин + ламиктал,
конвульсфин + ламиктал ( приступы по 4-5 раз в сутки),
курс синактена депо - приступы 1 раз в 2 дня, после окончания курса- 3-4 в сутки,
кеппра + конвульсофин + ламиктал (вызвало тромбоцитопению до 75) ,
кеппра + ламиктал (приступы по 2-3 в сутки),
кеппра + топамакс (приступы 2-3),
топамакс + фризиум (приступы по 1 в сутки, через 2 дня), серий не стало, но оставались одократные кивки по 1 в день, так продолжалось 5 месяцев. Затем увеличились до 4 в сутки.
Депакин 500мг + топамакс 125мг + фризиум 20мг.(приступы 2-3 в сутки серии, однократные кивки до 10 р в день).
Суксилеп 500 + депакин 500 + топамакс 125 ( приступы 2-3 в сутки).
Депакин 375 + суксилеп 500 + сабрил 750 (2-3 серии + однократные кивки до 6-8 раз).
Суксилеп пробовали увеличивать с 500мг до 1000 , эффекта не дало.
Увеличивали сабрил с 750 до 1000 мг (приступы по 2-3 серии). Сабрил был отменен.
Депакин 375 + суксилеп 500 ( 6-7 серий),
Сейчас ребенок принимает Депакин 375мг + суксилеп 500 мг + зонегран 100мг . Вес 16кг. Приступы по 8-9 серий в сутки. Депакин такая доза оставлена, т.к. большая вызывала падение тромбоцитов. Начинаем уходить от зонеграна.
Сейчас приступы выглядят так, 1-2 сильные, это либо ночь, либо раннее утро: резкие кивки головой на грудь, подъем либо одной руки или обе, сериями, легкое дрожание во время кивка в ручках и ногах. если ребенок стоит, то теряет равновесие, падает, потом встает, в сознании, рот приоткрыт, ладони влажные,очень сильно кричит или плачет на каждый кивок. Все остальные после сна или не связаны со сном в течении дня, такие же кивки сериями ( по 6-10 кивков в серии),но не такие сильные, ребенок не плачет, равновесие не теряет.
Еще у нее есть однократные кивки головой, просто один кивок и легкое дрожание в руках и голове, после того как мы отменили сабрил, эти однократные кивки стали другими, это как судорога схватывает- руки ноги голова скованы и дрожание происходит, на секунды две, в сознании, и все, заканчивается, это приступ вызывает улыбку на лице.
На сегодняшний момент начали снижение зонеграна около 10 серий в сутки.
Врач предлагает ввод преднизолона в дозе 20мг в сутки, но мы не можем решиться на гормональную терапию.
И еще детям с резистентными формами делают плазмаферез. Эта терапия повышает чувствительность к антиконвульсантам.
Как Вы думаете, может ли плазмаферез нам помочь? И что вообще возможно предпринять в нашем случае?
Будьте добры, посоветуйте нам пожалуйста!
Меня зовут Елена. Моя дочь больна эпилепсией, синдромом Леннокса - Гасто. Приступы не останавливаются.
Дочери сейчас 5 лет.
Были испробованы препараты: депакин, топамакс, ламиктал, финлипсин, конвульсофин, курс синактена депо, кеппра, фризиум, суксилеп, сабрил, зонегран.
Беременность проходила с угрозой прерывания на 6-й, 12-й неделях, с 30 недели белок в анализах, токсикоз 2-й половины беременности, отеки, повышение давления до 160/100, гестоз, преэклампсия, гипотрофия плода, роды на 39 неделе, вес 2450, 47 см. По шкале Апгар 8/9 баллов. Закричала сразу, приложена к груди в родзале, сосала вяло, засыпала. Раннее развитие по возрасту, держала головку в 1 мес., в 5 переворачивалась, в 7 села, в 1 год пошла.
Речь: первые слова с 8 месяцев, к году были 5 слов лепетом, 3 подражания животных. После начала приступов регресс развития. Слов нет. Развитие не идет.
В 7 месяцев травма головы, упала с высоты 40 см: ЗЧМТ, ушиб головного мозга, перелом левой теменной кости. Сознание не теряла, рвоты, судорог не было. Была большая гематома. Лечились в стационаре.
Все прививки тогда были сделаны по возрасту, вплоть до 2-х лет.
В 11 мес. дочь очень плохо стала спать ночью, просыпалась, и очень сильно кричала, не реагировала на родителей, было не успокоить, в глазах был испуг и страх.
Так как была травма в 11 мес. было сделано ЭЭГ, скан прилагаю ниже.
Приступы начались после года, примерно в 1,2 мес., с дрожания, наподобие озноба, холодные ручки, ножки, проходили после сна, несколько раз за день. Далее через несколько месяцев, в 1,5 появились махи головой по типу "да", когда ребенок нервничал, капризничал, через месяц прошло само. Дальше в 1,7 появились махи головой после сна, с поднятием одной или двух ручек вверх, дрожание в конечностях. Приступы шли сериями, 10-12 серий в сутки. В стационаре был начат подбор терапии. В 1год и 11 мес.
Испробованы следующие комбинации:
депакин (приступы снизились до 1-2, но вызвал тромбоцитопению- отменен),
топамакс (был введен на 2 дня дал галлюцинации-отменен),
финлипсин + ламиктал,
конвульсфин + ламиктал ( приступы по 4-5 раз в сутки),
курс синактена депо - приступы 1 раз в 2 дня, после окончания курса- 3-4 в сутки,
кеппра + конвульсофин + ламиктал (вызвало тромбоцитопению до 75) ,
кеппра + ламиктал (приступы по 2-3 в сутки),
кеппра + топамакс (приступы 2-3),
топамакс + фризиум (приступы по 1 в сутки, через 2 дня), серий не стало, но оставались одократные кивки по 1 в день, так продолжалось 5 месяцев. Затем увеличились до 4 в сутки.
Депакин 500мг + топамакс 125мг + фризиум 20мг.(приступы 2-3 в сутки серии, однократные кивки до 10 р в день).
Суксилеп 500 + депакин 500 + топамакс 125 ( приступы 2-3 в сутки).
Депакин 375 + суксилеп 500 + сабрил 750 (2-3 серии + однократные кивки до 6-8 раз).
Суксилеп пробовали увеличивать с 500мг до 1000 , эффекта не дало.
Увеличивали сабрил с 750 до 1000 мг (приступы по 2-3 серии). Сабрил был отменен.
Депакин 375 + суксилеп 500 ( 6-7 серий),
Сейчас ребенок принимает Депакин 375мг + суксилеп 500 мг + зонегран 100мг . Вес 16кг. Приступы по 8-9 серий в сутки. Депакин такая доза оставлена, т.к. большая вызывала падение тромбоцитов. Начинаем уходить от зонеграна.
Сейчас приступы выглядят так, 1-2 сильные, это либо ночь, либо раннее утро: резкие кивки головой на грудь, подъем либо одной руки или обе, сериями, легкое дрожание во время кивка в ручках и ногах. если ребенок стоит, то теряет равновесие, падает, потом встает, в сознании, рот приоткрыт, ладони влажные,очень сильно кричит или плачет на каждый кивок. Все остальные после сна или не связаны со сном в течении дня, такие же кивки сериями ( по 6-10 кивков в серии),но не такие сильные, ребенок не плачет, равновесие не теряет.
Еще у нее есть однократные кивки головой, просто один кивок и легкое дрожание в руках и голове, после того как мы отменили сабрил, эти однократные кивки стали другими, это как судорога схватывает- руки ноги голова скованы и дрожание происходит, на секунды две, в сознании, и все, заканчивается, это приступ вызывает улыбку на лице.
На сегодняшний момент начали снижение зонеграна около 10 серий в сутки.
Врач предлагает ввод преднизолона в дозе 20мг в сутки, но мы не можем решиться на гормональную терапию.
Генетическое обследование:
ТМС (08.2012): повышение конц-и аспарагиновой к-ты.
Хромосомный анализ (07.2012): ХХ46, без видимых изменений.
Органические кислоты мочи – незначительно повышена конц-я 3-гидроксибутирата, адипиновой к-ты.
Метод MLPA – не обнаружено частых мутация мт ДНК характерных для MELAS, MERRF, NARP, др. мутаций. Бета –D-галактозидаза – норма, пальмитоил протеин тиоэстераза 1 – норма. НЦЛ 1 типа исключен. Обследована на с-м Ангельмана – мутаций не обнаружено. Обследование на с-м Ретта – мутаций не обнаружено. Обследование на мутацию CDKL5 мутаций не обнаружено.
Хотела Вас спросить, Василий Юрьевич, возможно ли еще перебирать препараты из комбинаций, или что-нибудь ввести новое?Хромосомный анализ (07.2012): ХХ46, без видимых изменений.
Органические кислоты мочи – незначительно повышена конц-я 3-гидроксибутирата, адипиновой к-ты.
Метод MLPA – не обнаружено частых мутация мт ДНК характерных для MELAS, MERRF, NARP, др. мутаций. Бета –D-галактозидаза – норма, пальмитоил протеин тиоэстераза 1 – норма. НЦЛ 1 типа исключен. Обследована на с-м Ангельмана – мутаций не обнаружено. Обследование на с-м Ретта – мутаций не обнаружено. Обследование на мутацию CDKL5 мутаций не обнаружено.
И еще детям с резистентными формами делают плазмаферез. Эта терапия повышает чувствительность к антиконвульсантам.
Как Вы думаете, может ли плазмаферез нам помочь? И что вообще возможно предпринять в нашем случае?
Изменено:
- 12.11.13 14:18
