Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с диагнозом и пониманием какие препараты нам могут помочь. Спасибо! По ссылкам прилагаю все анализы, МРТ, ЭЭГ а так же видео.
Также приложены заключение Лаборатории наследственных болезней обществ, Анализ на цитомегаловирус, герпес, эпштейн барра вирус, токсоплазмоз.
Терапия Конвулекс 1,5 мл 3 раза в день, затем его отмена. Сабрил 0,25 – 3 раза в день + Кеппра 2мл 3 раза в день Постепенная отмена препаратов с 30 июля, с переходом на Топомакс – 0,5 капсулы 1 раз в день, с увеличением до 1-й капсулы в день, в связи с уточнением диагноза 22.07.2016 г. Отмена Топомакса с 12-го сентября, т.к. количество судорог только увеличивалось.
Характер судорог: в положении сидя - резкие наклоны головы, иногда сопровождающиеся вздрагиванием конечностей, в положении лежа – вздрагивание всего тела. Проявляются наиболее ярко после просыпания и повторяются ежедневно на протяжении всего дня. Количество судорог колеблется от 3-х до 30-ти приступов в день. Зрачки при этом не меняются, на настроение малыша судорога не влияет. На момент пребывания в стационаре на обследовании при принятии препаратов Конвулекс + Кеппра три дня приступов не было. После начала пневмонии они возобновились, и с увеличением дозы препаратов количество их увеличивалось.
На 18.09.2016 ребенок не употребляет противосудорожные препараты шесть дней. Количество судорог увеличилось еще при употреблении Топомакса до 20-30 случаев в день и не уменьшается. Также с 29.08.16 введен Пантекальцин 1 таб. 3 раза в день. На сегодняшний день ребенок самостоятельно садится из положения лежа. Иногда становится на коленки. Неуверенно стоит у опоры, не ходит. Возраст: год и один месяц.
Обновление информации 26.09.16 - Прошло 2 недели как перестали принимать препараты, судорги стали трансформироваться во что то похожее на фебрильные, кожа синеет дыхание замирает, клацанье языком, глаза в неподвижном состоянии. Время приступа 30-40 секунд. В этот же день легли в реанимацию, там ввели магнезию и депакин.
Синдром Феджермана возможен, но качественной ЭЭГ во время приступа в представленных документах нет. Если удастся сделать видеомониторинг с фиксацией приступа, ситуация станет яснее.
Спасибо за ответ! Будем пробовать сделать ЭЭГ с фиксацией приступа, хотя не знаем как подгадать этот момент, я так понимаю оптимально это суточная ЭЭГ?
Подскажите а как быть с препаратами? Нам так у не удалось подобрать лекарство которое смогло бы полностью купировать судорги, были (Конвулекс, Кепра, Топомакс, Сабрил) Хотя в самый первый раз сочетание "Конвулекс+Кепра" блокировали активность 3 дня, после добавили "Сабрил" с постепенным снижением дозы "Кепры" и все возобновилось. И вообще в теории если это синдром Феджермана, препараты могут выполнять свою функцию купирования приступов? Без качественного ЭЭГ невозможно верно назначить лечение? Спасибо за помощь!