Вход | Регистрация

Вход | Регистрация

Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти  
Форум » Генетика » Генетические заболевания
Страницы: 1
RSS
Цитогенетическое исследование
#1
0  
19.12.14 1:07
Добрый день!
О себе : 38 лет, 1 роды 2010год ( двойня, дети здоровы), 2 беременность 2011 год неразвивающаяся, в настоящее время 3 беременность ( срок 13 нед 4 дня).

Результаты первого скрининга :
Fb-hcg 63,2 ng/ml. 1,64 скор.мом
Papp-a 3,29 mlU/ml. 0,78 скор. Мом

Риски:
Биохим. Риск +Nt 1:561 ниже порога отсечки
Двойной тест 1:120 выше порога отсечки
Возрастной риск 1:107
Трисомия 13/18 +nt < 1:10000 ниже порога отсечки

Результаты УЗИ :
Срок беременности по УЗИ 12нед 3 дня
Ктр 61 мм
Шейная складка 1,5 мм 0,95 мом
Кости носа 2,3 мм

Заключения генетика : риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен по биохимическому скринингу первого триместра
Рекомендовано: инвазивная диагностика с целью исключения хромосомной патологии плода

Проведена биопсия ворсин хориона.
Кариотип : 47, Xxy [6]/ 46, xy [11] nuc ish DXZ1*2[16]/DXZ*1[110] DYZ1*1[126]
Заключение: мозаичный вариант дисомии Х , не исключается плацентарного происхождения. Рекомендуется кариотипирование плода во втором триместре.

Можно ли дать прогноз относительно данной ситуации ?
Очень прошу вас прокомментировать мою ситуацию!Спасибо!
Уже на данном этапе генетик говорит , что можно сделать прерывание по этим показаниям... Насколько будет информативен амниоцентез в данном случае?
 
 
#2
0  
19.12.14 13:08
Здравствуйте!
Если и подтвердится наличие мозаичной (или даже полной) трисомии по Х хромосоме - прерывание беременности кажется несколько чрезмерным решением.

Трисомия по Х хромосоме имеет благоприятный прогноз. Иногда женщины с тремя Х хромосомами живут всю жизнь и не подозревая о такой своей особенности.

Амниоцентез поможет узнать кариотип плода с большей точностью, чем хорионбиопсия.


 
 
#3
0  
19.12.14 13:12
Генетик на консультации объясняет, что возможно это мальчик с синдромом клаунфельтера, и где обнаружится этот мозаицизм непонятно. Какие это риски для здоровья будущего ребенка?
 
 
#4
0  
19.12.14 13:17
Прошу прощения за мою не внимательность, параллельно отвечала про трисомию Х.

Да, это синдром Кляйнфельтера, который так же имеет очень благоприятный прогноз.
У мальчика могут быть проблемы в репродуктивной сфере, но учитывая мозаичную форму все проявления будут мягкими.
 
 
#5
0  
19.12.14 13:22
а влияет ли как то на течение беременности мозаицизм в плаценте? Прочитала, что это ведет к осложнению беременности и прочее? А так же сзрп плода, гибель.. И т.д.?
 
 
#6
0  
19.12.14 13:26
Это очень теоретически. Беременность вообще сплошные риски.

Однако такой мозаицизм хорошо объясняет результаты скрининга.
 
 
#7
0  
19.12.14 13:45
Наталия, получается что шансы очень маленькие , что мтзаицизм только в плаценте, а не у плода? Основываясь на скрининге...
Была надежда, что с ним все в порядке...
И еще, спасибо большое за ваши консультации!
 
 
#8
0  
19.12.14 14:02
Нет, не совсем правильно понимаете.
Маркерами хромосомной патологии плода выступают вещества, которые вырабатывают не сам плод, а плацента.
Так что, результат Вашего скрининга хорошо объясняется наличием мозаицизма в плаценте.

Совсем не обязательно, что у плода он тоже есть.

Плацента формируется из одной группы клеток, а амнион и плод - из другой.
Возможно, мозаицизм возник не везде.

Но даже если и у плода он есть, рекомендую Вам изучить информацию по синдрому Кляйнфельтера.
 
 
#9
0  
22.12.14 23:35
Добрый день, Наталия!

в продолжение своей темы, если можно тут продолжить.
Узнала, что в нашем городе есть центр, делающий Генетическое исследование Prenetix , где забирается кровь матери. Можно ли рассматривать результат данного анализа как альтернативу инвазивным процедурам ( амниоцентез и др.), то есть точность исследования именно для моего случая будет выше? Мой вопрос именно в достоверности результатов, так как я понимаю, что при амниоцентезе анализируется амн.жидкость, а она содержит как клетки плаценты , так и плода, то есть достоверно мозаицизм будет сложно Определить? Как же оценить результаты амниоцентеза в случае, если аномальные клетки есть в плаценте?Про синдром Кляйнфертера прочитала , везде очень по разному он описывается, мои вопросы связаны со страхом перед этим синдромом, с каким здоровьем родится это ребенок...
Спасибо!
Изменено: Lenamm - 22.12.14 23:39
 
 
#10
0  
24.12.14 0:19
Анализ по крови матери имеет много меньшую точность, чем даже хорионбиопсия. Вам этот анализ совершенно не показан.

Про амниоцентез я не совсем поняла Ваши размышления. Амниотическая жидкость будет содержать клетки плода и амниона, не хориона.

Если у Вас есть вопросы по синдрому Кляйнфельтера - пишите.
 
 
#11
0  
24.12.14 9:58
Наталия, спасибо большое за ответ!
Мои вопросы связаны с тем, чтобы подготовиться к последующей процедуре, делать амниоцентез или кордоцентез ? Амниоцентез более безопасная процедура, а кордоцентез - более достоверная, если забирается кровь плода из пуповины? Я поняла, что при амниоцентезе в анализ попадут и клетки плода и клетки амниона ( оболочки). Получается, амнион не имеет отношения к мозаицизму плаценты или имеет?
Про синДром Кляйнфельтера, в связи с мозаицизмом генетик говорит, что неизвестно , где поселится эта Лишняя хромосома, то есть если в голове, то будут соответствующие проблемы, если в репродуктивной сфере, то проблемы с репродуктивностью. Ну и , слова Генетика, что этот синдром является показанием к прерыванию, то есть это является веским основанием для этого?
Спасибо вам за разъяснения!
 
 
#12
0  
24.12.14 14:25
Достоверность амниоцентеза и кордоцентеза - одинаковы.
Амниоцентез имеет меньшую вероятность осложнений.
Но большое значение так же имеет опыт конкретного специалиста, выполняющего процедуру. Если там, где Вы собираетесь делать анализ практикуют кордоцентез и не делают амниоцентез, то настаивать не будет смысла.

Да, такой результат хорионбиопсии является основанием дать Вам направление на прерывание. Но решение принимаете Вы.

Почитайте вот эту статью, это перевод с английского статьи для родителей.
http://47xxy.com/Sitedocs/RUSSIANTRANS.PDF
 
 
#13
0  
24.12.14 14:40
Со статьей ознакомлюсь, спасибо за ссылку!
Там, где веду беременность, практикуют бвх и амниоцентез . Кордоцентез выполняют, но не рекомендуют. А со всего региона нашей республики направляют для таких исследований в республиканскую больницу, где делают бвх или кордоцентез . Я решила делать амниоцентез , до этого сделать 2 скрининг и УЗИ. И ждать результатов амниоцентеза.
А приведенное fish исследование бвх  nuc ish DXZ1*2[16]/DXZ*1[110] DYZ1*1[126] позволяет сделать какие выводы? Мне генетик все это объяснял на консультации, но я не запомнила , а сейчас не могу понять....
Изменено: Lenamm - 24.12.14 14:59
 
 
#14
0  
25.12.14 15:14
Не совсем понятен Ваш вопрос. Вывод в заключении.
 
 
#15
0  
26.12.14 9:44
Результаты fish анализа пыталась понять для себя ( забыла , как их интерпретировал генетик на консультации), я поняла, что результат подтверждает мозаицизм.
126 пластин проанализировано, из них в 16 получено (..) и в в 110 (..) ?  
 
 
#16
0  
27.12.14 17:13
При использовании FISH не видят хромосомы полностью, а только светящийся сигнал, указывающий на количество хромосом.
Проанализировали 126 клеток, во всех есть Y хромосома, в 110 одна Х хромосома, а в 16 - две Х хромосомы.
То есть, согласно FISH анализа процент мозаицизма довольно мал.
 
 
#17
2  
17.04.16 12:23
Добрый день!
В продолжении темы напишу : был амниоцентез в 18 недель - результат не получен ( клетки не выросли), затем амниоцентез в 20 недель - результат - 46 xy, то есть без отклонений . В заключении не было написано про fish исследование . На словах генетик сказал, что оно проводилось , что все хорошо.
Затем преждевременные роды на сроке 30-31 недель . Ребенку исполнился год. В целом, все хорошо !)
 
 
 
Страницы: 1
Читают тему (гостей: 1, пользователей: 0, из них скрытых: 0)

Создание сайта — «Мибок»

© 2012-2024

Развернуть блок