Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Неврология » Вопросы детскому неврологу
Страницы: 1
RSS
Вопрос по ЭЭГ Ноговицыну Василию Юрьевичу, Генетика или Структурная эпилепсия. Необходима ли корректировка лечения
Добрый вечер, Василий Юрьевич!
Помогите, пожалуйста, сторонним опытным глазом разобраться с диагнозом (идиопатическая эпилепсия или структурная) и тем, насколько корректно лечение сына. Наш лечащий врач считает, что нам необходима дополнительная консультация по последнему ЭЭГ-мониторингу сна (во вложении), который мы успели сделать в Москве, но к врачам не смогли попасть. У нас в городе мнения врачей (эпилептолог, генетик, нейрохирург) кардинально отличаются. А мы не знаем, кому верить и что предпринимать, чтобы не упустить такое драгоценное время.
Простите за много слов - очень боюсь упустить важное  :(  

Предыстория:

1) Родился недоношенным на 35 неделе (угроза прерывания, пессарий) весом 2710г, ростом 46 см, 6-7 баллов по Апгар, сразу переведен на ИВЛ (100% - 3 суток, далее СИПАП и канюли). Тяжелая пневмония, легочное кровотечение (однократно переливали плазму). В роддоме (примерно в возрасте 2-3х недель) начался судорожный синдром по левым конечностям (временами с включением правой ножки) - купировали кратковременно реланиумом, лечение депакином не давало результата. Приступы частые ежедневные с потерей сознания (от 3 до 15 минут). Приступы купированы питьевым растровом кеппры в возрасте 2х месяцев. Кеппру принимал три года. На ЭЭГ (двухчасовые во сне с интервалом в пару дней - неделю) все это время было чисто.
В 3 года развитие физическое по возрасту, речь - отдельные слова, звуки животных (ОНР 1-2 степени).

2) В 3,5 года постепенно отменена Кеппра. Через 2 месяца после отмены - контроль ЭЭГ. На ЭЭГ зарегистрирован ESES, Диагноз от эпилептолога: Эпилептическая энцефалопатия детского возраста с эл.статусом медленного сна. Идиопатическая эпилепсия. Общее недоразвитие речи. Начали вводить Осполот 50 мг по 1/4 утром и вечером. После первого же приема - при засыпании сын начал активно и навязчиво вздрагивать. Врач ответила, что это миоклонус сна и продолжить увеличивать дозировку. С каждым увеличением дозы Осполота вздрагивания становились более частыми (При засыпании и во время всего времени сна).  Через 2 месяца приема Осполота (13.11.2018г) после вирусной инфекции пошли в садик первый раз со сном. Садик дается тяжело - со слезами, истериками и нежеланием еще ходить. Утром был без настроения и не позавтракал, особо ни с кем не контактировал, кроме кусочка хлеба и пары глотков воды на обед ничего не ел. Уснул быстро в обед и спал час. Проснулся внезапно с испуганным видом, по словам воспитателя - не отвечал, но глазами водил и давал понять, что согласен идти одеваться. Снова резко лег в кроватку и закатился в приступе (глаза закатил, пена изо рта, жевательные движения ртом, глазами закатанными моргал, сжимался ли телом никто не помнит, а мы, родители, успели приехать только когда его уже укутали в покрывало сотрудники скорой помощи). Приступ длился 40 минут - купирован в реанимации второй дозой реланиума и дексаметазоном. 1 мл реланиума дал эффект в садике на пару минут. Приступ был генерализованный тяжелый с алиментарными автоматизмами. Наш лечащий врач считает, что приступ соответствует прежнему диагнозу и затылочному виду приступа, приступ вызван эмоциональной перегрузкой после болезни с температурой до 39,8. Добавлен Депакин по 250 мг 2р/д, Осполот по 1/2 таб. 2 р/д. На ЭЭГ-мониторинге сна (2 часа) - без эпи активности.
На МРТ по эпи-протоколу (1,5 Теслы) от 22.01.2019: нерезко выраженные постгипоксические изменения головного мозга, расширение желудочковой системы, структурных изменений гиппокампов. МР-признаки гайморита.  
Гайморит пролечили после обнаружения на МРТ.

3) В феврале 2019 года был приступ ночью во время сна во время ОРВИ с температурой (полпервого ночи). Продолжительная зевота во сне, затем серийные сжимания, сознание нарушенное, длительностью 7 минут. Приступ сам купировался до приезда скорой.

4)  В мае 2019 года летали в Москву:
Анализ крови в Геномед "Наследственные эпилепсии" - значимых мутаций, являющихся причиной эпилепсии, не выявлено. Выявлены 2 мутации в генах CREBBP, CEP164, не имеющие клинического значения (клинических данных за синдром Рубинштейна-Тейби нет).
ЭЭГ-мониторинг сна (2 часа спал, не шевелясь): эпилептиформная активность во сне в виде периодичных спайков, реже острых волн билатерально-синхронно в центрально-теменно-затылочно-задневисочных отведениях.
После отмены Кеппры речь резко начала появляться в 3,5 года.
Сейчас 4 года 9 месяцев - речь предложениями, все понимает, повторяет, общее недоразвитие речи 2-3 степени, нарушение фонематического слуха, дизартрия, альтернирующий расходящийся страбизм.

Из лечения - осполот убираем по назначению врача (сейчас по 1/4 таб вечером), депакин по 280мг 2 р/д. Вздрагивания после засыпания сохраняются.

У меня в детстве были фебрильные судороги, у моей сестренки - тонические судороги, потери сознания в подростковом возрасте, ходила во сне, говорит во сне.
Изменено: Альбина - 29.10.19 11:37
5) 22.10.2019 в 01:30 ночи сын во сне что-то очень быстро громко говорил (невнятные звуки издавал) и при этом ручки и ножки попеременно одергивал. Длилось секунд 20. При попытке разбудить проснулся сразу, моргнул на вопрос Все ли в порядке. Уснул и еще минут 5 во сне попеременно ножки одергивал (резко напрягал почти до живота и расслаблял). Еще раз разбудили - проснулся без проблем и дальше уснул спокойно.
Это новый вид приступа?  :(
Единственное, что могу сказать - в представленных файлах ничего похожего на ESES нет.
Василий Юрьевич, добрый день! Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, :
1) на что на ээг эпи-активность похожа?
2) введённый осполот мог вызвать генерализованный приступ. Именно от осполота начались постоянные миоклонусы.
3) осполот и гайморит вместе могли вызвать генерализованный приступ?
Простите за большое количество вопросов. Не понимаю, куда нам двигаться дальше. В январе хотим к вам в Невромед в Москву полететь на консультацию со всеми документами
Изменено: Альбина - 28.10.19 17:49 (Опечатка)
1. На многое, в т.ч. на артефакты.
2 и 3. Не комментирую, гадание.
По представленному описанию ничего конкретного сказать не смогу.
Благодарю!
Страницы: 1
Развернуть блок