http://medspecial.ru Новое в теме Высокий риск трисомии 21 при первом скрининге форума на сайте medspecial.ru [medspecial.ru] ru http://backend.userland.com/rss2 Tue, 21 Apr 2026 15:37:55 +0300 Высокий риск трисомии 21 при первом скрининге в форуме Генетические заболевания.
Показатель риска рассчитывается на основании совокупности всех данных.

Только с помощью инвазивной диагностики можно достоверно определить кариотип плода.
И при принятии решения об инвазивном вмешательстве обязательно надо учитывать риск осложнений.
01.10.13 21:03, nata-k.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic2253/message13469/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic2253/message13469/ Tue, 01 Oct 2013 21:03:00 +0300 Генетические заболевания Высокий риск трисомии 21 при первом скрининге в форуме Генетические заболевания.
Ваше замечание вполне справедливо
Вопрос хотела задать такой: какие именно факторы повлияли на такой высокий риск? Есть ли какие то методики диагностирования кроме инвазивной диагностики?
30.09.13 12:08, Len@.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic2253/message13458/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic2253/message13458/ Mon, 30 Sep 2013 12:08:00 +0300 Генетические заболевания Высокий риск трисомии 21 при первом скрининге в форуме Генетические заболевания.
Здравствуйте!
Вы дали достаточно подробное описание, но не задали ни одного вопроса.
Сформулируйте вопросы и мы попробуем ответить.
23.09.13 20:51, nata-k.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic2253/message13378/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic2253/message13378/ Mon, 23 Sep 2013 20:51:00 +0300 Генетические заболевания Высокий риск трисомии 21 при первом скрининге в форуме Генетические заболевания.
Добрый день!
Мне 29 лет, мужу 27. Ждем двойню. Беременность наступила в результате эко. Беременность протекает нормально, за исключением периодического токсикоза, рвота бывает до 3-х раз в день, утром и вечером.
Узи первого скрининга проводилось ровно в 12 недель, в этот же день сдавала кровь.
Вот результаты:

Узи в первом триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода):
Срок беременности (СБ ): 12 нед + 3 дней по КТР
ПДР по узи 28.03.2014
Хориальность: дихориальная диамниотическая.

Fetus 1:
Находки: беременность двойне - Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода: 161 уд/мин
КТР: 58 мм
Воротниковое пространство 2,00 мм
Кость носа: определяется; Фронто-максиллярный угол: измерение 86 А; допплерометрия трикуспидального клапана: норма; Допплероетрия венозного протока: норма;

Fetus 2:
Находки: беременность двойне - Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода: 161 уд/мин
КТР: 59 мм
Воротниковое пространство 1,80 мм
Кость носа: определяется; Фронто-максиллярный угол: измерение 80 А; допплерометрия трикуспидального клапана: норма; Допплероетрия венозного протока: норма;

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГ: 83,30 МЕ/л / 1,186 МоМ
РАРР-А: 1,008 МЕ/л / 0,216 МоМ


Базовый риск:
Трисомия 21 - 1:684;Трисомия 18 - 1:1630;Трисомия 13 - 1:5125
Индивидуальный риск
Fetus 1:
Трисомия 21 - 1:47;Трисомия 18 - 1:4010;Трисомия 13 - 1:5805
Fetus 2:
Трисомия 21 - 1:5882; Трисомия 18 - 1:3847; Трисомия 13 - 1:8176

В просьбе пересдать данный анализ мне отказали, на консультации генетик дал заключение: инвазивная диагностика не показана из-за технической трудности. Консультировалась с опытным гинекологом, она сказала много факторов влияет на этот анализ, например гормональная поддержка и сам факт того что беременность наступила в результате эко, поэтому полностью полагаться на него не приходится, главное, что узи нормальное. Но я очень переживаю за здоровье деток. Хотелось бы услышать Ваше мнение.
Заранее спасибо!
23.09.13 15:14, Len@.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic2253/message13369/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic2253/message13369/ Mon, 23 Sep 2013 15:14:00 +0300 Генетические заболевания