http://medspecial.ru Новое в теме Пациентская организация больных фенилкетонурией, г.Москва форума на сайте medspecial.ru [medspecial.ru] ru http://backend.userland.com/rss2 Thu, 30 Apr 2026 21:39:22 +0300 Пациентская организация больных фенилкетонурией, г.Москва общая информация о заболевании, о возможностях лечения и о работе пациентской организации больных фенилкетонурией в г.Москва в форуме Медицина и общество.
Фенилкетонурия (далее ФКУ) - заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Без правильного лечения ФКУ сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в организме, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. ФКУ относится к редким заболеваниям, частота рождения ребенка с ФКУ в г.Москве – 1 на 10000 новорожденных.При своевременной диагностике можно полностью избежать патологических изменений, если с момента подтверждения диагноза резко ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Позднее начало лечения также даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее повреждений ЦНС.
Дети с ФКУ рождаются без клинических признаков болезни. Фенилаланин, поступающий с первых дней жизни с молоком матери или адаптированной молочной смесью, способствует выявлению заболевания. На 3-4 сутки жизни ребенка во всех роддомах России проводят неонатальный скрининг - анализ крови для обнаружения ряда врожденных заболеваний обмена веществ. Таким образом, происходит раннее диагностирование фенилкетонурии, и появляется возможность немедленного начала лечения и, следовательно, предотвращения нежелательных последствий.
Лечение представляет собой диету со строгим ограничением поступления фенилаланина с пищей. Диета вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ и длится минимум до полового созревания. Большинство иностранных врачей придерживается мнения о необходимости пожизненной диеты (long-life diet).
Учитывая высокое содержание фенилаланина в животном белке, из рациона ребенка полностью исключаются продукты животного происхождения, такие как: мясо, птица, рыба, яйца, субпродукты, большинство молочных продуктов, а также большинство бобовых, грибов и орехов. Поступление с пищей растительного белка тщательно дозируется с учётом возраста и массы тела ребёнка. Все жизненно необходимые вещества, содержащиеся в запрещенных продуктах, компенсируют за счет специальных продуктов лечебного питания, имеющих в составе все необходимые аминокислоты, витамины и микроэлементы, кроме фенилаланина (так называемые «аминокислотные смеси»). Учитывая высокую стоимость подобных препаратов лечение финансируется государством и проводится под наблюдением высококвалифицированных врачей и других специалистов. Расчет диеты проводит врач индивидуально для каждого больного ФКУ с учетом допустимого количества фенилаланина.
В питании детей старше года и взрослых с ФКУ кроме разрешенных фруктов и овощей применяются различные мало- и безбелковые продукты промышленного производства. Их ассортимент постоянно расширяется. Существуют компании, уже давно и отлично зарекомендовавшие себя в производстве таких продуктов, как российские, так и зарубежные.
В Европе и Америке, Канаде, Австралии уже применяется лекарственный препарат, зарекомендовавший себя в лечении ФКУ любой формы - Kuvan®, с помощью которого можно существенно смягчить диету.
По состоянию на 2012 год этот препарат в России еще не зарегистрирован, но клинические испытания должны быть начаты в 2013 году.
Также в России и других странах существует свой перечень мер медицинской помощи и социальной поддержки для больных ФКУ. В России к таким мерам, в первую очередь, относится бесплатное обеспечение лечебными продуктами питания (аминокислотными смесями) детей до 18 лет, наблюдение детей в медучреждениях, возможность оформить инвалидность ребенку с целью получения дополнительной социальной поддержки, как следствие многие льготы и многое другое.
Об Организации.
"Общество пациентов с фенилкетонурией" появилось на свет в 2012 г. по инициативе Елены Балабановой (мамы малыша с ФКУ) и людей, пришедших на помощь (врачи, другие родители особых деток, друзья, коллеги), чтобы создать сообщество, куда всегда могут обратиться, и найти поддержку семьи, которых коснулся данный диагноз.
Наша организация еще совсем молодая, но мы полны сил и желания помочь каждой семье, поделиться лучиком света, знаниями, чтобы фраза "диагноз - это не приговор" нашла отклик в каждом сердце и зарядила всех оптимизмом.

Что мы можем для вас сделать?

• Психологическая и юридическая помощь родственникам и больным ФКУ (он-лайн, очно)
  
• Информационная поддержка
  
• Проведение семинаров, с участием ведущих генетиков, диетологов, и т.д.
  
• Помощь с информацией по лечению и организации врачебной консультации
  
• Обмен опытом и взаимодействие как с российскими, так и с международными организациями
  
• Участие в иностранных Конференциях, Конгрессах, посвященных ФКУ
  
• Социальная поддержка (организация праздников, cooking-классов и прочих совместных досуговых мероприятий)
  
• Взаимодействие с производителями продуктов питания и товаров для больных ФКУ
  
• Взаимодействие с международными и иностранными организациями помощи больным ФКУ
  

Мы открыты к сотрудничеству и будем рады любым предложениям!
С уважением,
Балабанова Елена
http://фенилкетонурия.рф
pku.moscow@gmail.com
30.12.12 13:42, pku.moscow.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum83/topic768/message5976/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum83/topic768/message5976/ Sun, 30 Dec 2012 13:42:00 +0300 Медицина и общество