http://medspecial.ru Новое в теме Гипохондроплазия? форума на сайте medspecial.ru [medspecial.ru] ru http://backend.userland.com/rss2 Tue, 21 Apr 2026 15:49:45 +0300 Гипохондроплазия? Гипохондроплазия? в форуме Генетические заболевания.
Большое спасибо за ответы!!!

С уважением, Екатерина
14.06.20 16:33, Екатерина80.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43612/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43612/ Sun, 14 Jun 2020 16:33:00 +0300 Генетические заболевания Гипохондроплазия? Гипохондроплазия? в форуме Генетические заболевания.

====quote====
Екатерина80 пишет:
Уточните, пожалуйста, вит. А в какой дозировке принимать?
=============
Ни в какой. Он не нужен ребенку.
13.06.20 20:01, Dr.Nathalie.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43600/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43600/ Sat, 13 Jun 2020 20:01:00 +0300 Генетические заболевания Гипохондроплазия? Гипохондроплазия? в форуме Генетические заболевания.
Добрый день, alisa_v! Большое спасибо за ответ!!
Диагноз "Гипохондроплазия под ?" тянется с момента скринингов во время беременности. Очень беспокоит возможность роста ребенка до 130 см, а также коротковатые ноги, хотя понимаю, что медикаментозно (кроме приема витаминов) изменить ничего нельзя. Просто хочется понимания, что нас ждет дальше  .
Относительно витаминов - поняла, заменим на вит. Д и А. Уточните, пожалуйста, вит. А в какой дозировке принимать?

С уважением, Екатерина
13.06.20 14:26, Екатерина80.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43596/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43596/ Sat, 13 Jun 2020 14:26:00 +0300 Генетические заболевания Гипохондроплазия? Гипохондроплазия? в форуме Генетические заболевания.
Добрый день!
1. Формально у ребенка нет задержки роста, а значит и повода для всего перечисленного обследования.
2. Рост ребенка на данный момент примерно соответствует бабушкиному.
3. Рыбий жир уж точно не нужно принимать, так как в нем могут быть неизвестные количества витаминов А и Д. Лучше с позиций современной медицины заменить его на витамин Д (Аквадетрим, Вигантол и т.п.). Рекомендуемая профилактическая доза для РФ -1000Ед (2 капли).
4. Просто из любопытства хочу уточнить, а зачем Вы так хотите добиться диагноза гипохондроплазия? Он ведь ни на что принципиально не влияет и НИКАК не лечится
13.06.20 12:50, alisa_v.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43592/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43592/ Sat, 13 Jun 2020 12:50:00 +0300 Генетические заболевания Гипохондроплазия? Гипохондроплазия? в форуме Генетические заболевания.
Добрый день, уважаемые доктора!
Большая просьба, если это возможно по фото, высказать мнение, есть ли у ребенка гипохондроплазия.
Возраст ребенка сейчас 3,10 мес. Вес - 14 кг, рост 92,5 см.
Родилась в 38 недель, естественные роды, вес - 3050 гр., рост - 48 см. Оценка по апгар - 8/10. При беременности наблюдалось укорочение конечностей (максимум до 4,5 недель), выписана из роддома с диагнозом - гипохондроплазия под вопросом.
Заболевания ребенка:
В 4 мес. был выявлен пузырно-мочеточниковый рефлюкс, в 1 год и 5 мес. проведена операция, рефлюкс устранен. Диагноз - хронический пиелонефрит остается, но рецидивов не было.
в 2 года был впервые стеноз гортани, всего на текущий момент было 4 эпизода (при ОРЗ).
Анализы мочи и крови в норме.
На спине и ноги имеются гемангиомы. На спине - каверозная. Со временем бледнеют.
Ребенок очень эмоциональный, устраивает истерики, играет чаще сама с собой. В целом воспитатели оценивают психологическое развитие на уровне возраста.
Наблюдаемся у ортопеда с рождения.  В 10 месяцев делали снимок тазобедренных суставов (снимок приложен), лордоз тоже не выявлен. Заключение - ортопеда - при наличии диспропорции (он указал на укорочение ног, руки вроде как в норме) патологий не выявлено. Рекомендовано наблюдение.
Динамика роста: 0 мес. - 48 см., 10 мес. - 71 см., 2 года - 83,5 см, 3 года - 88,5 см, 3 г. 10 мес.- 92,5 см. Вес всегда в норме.
В связи с низким ростом обращались к эндокринологу, делали рентген кистей рук, результат - костный возраст соответствует возрасту ребенка (снимок приложен). Рыбий жир (как источник вит Д), йодомарин принимает.  
Мой рост - 168 см, рост папы - 170 см. Рост бабушки - 153 см (бедро выглядит коротким, в целом ноги коротковатые относительно туловища). Родная сестра этого ребенка тоже невысокого роста (152 см. в 14 лет), но пропорциональная, двоюродный брат тоже невысокий (120 см в 8 лет), ноги тоже коротковатые.
Есть ли, на ваш взгляд, признаки гипохондроплазии или это низкорослость в кого-то из родственников.

С уважением, Екатерина



02.06.20 20:46, Екатерина80.]]> http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43467/ http://medspecial.ru/forum/messages/forum82/topic9216/message43467/ Tue, 02 Jun 2020 20:46:00 +0300 Генетические заболевания