Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Пользователи » nata-k
Выбрать дату в календареВыбрать дату в календаре

Страницы: Пред. 1 2 3 4 5
Гомоцистеинурия?
То, что я увидела:
- у ребенка не было и нет ни одного симптома гомоцистеинурии
- не было вообще повода подозревать обменные нарушения
- ни один из показателей анализов не указывает на гомоцистеинурию
- генетик Вам не нужен, Вам нужен вменяемый педиатр.
Гомоцистеинурия?
Здравствуйте!
Уточните, что послужило поводом для обследований?
Я правильно понимаю, анализ делали один раз в 2007г? Повторы были?
Есть ли подозрения на генетическое заболевание?
Здравствуйте,
никаких диагнозов я, конечно,  предполагать не буду.
Врожденный нистагм, действительно, во многих случаях определяется генетически. И даже есть такие формы, которые сочетаются с задержкой развития.
Но вряд ли уточнение такой характеристики может как-то быть полезно. На тактику лечения никак не повлияет.

Если, действительно, есть позитивная динамика, то думать об обменных нарушениях, скорее, не стоит.

Что я заметила, блуждая по разным форумам, вычитывая Ваши темы - большинство лечения от неврологов до сих пор в лучшем случае бесполезно.
То есть, Вам очень нужно еще одно мнение. Очное.
Нарушение цветовосприятия, Папа девочки цветоаномал. Девочке 4 года, никак не может выучить цвета. Могут
Возможны, как минимум, два объяснения

1. Вы являетесь носителем. В этом случае, как Вы правильно написали, вероятность дальтонизма у детей обоих полов 50%.

2. Неравная инактивация Х хромосом у дочери.
Все женщины являются мозаиками по Х хромосоме: в 50% клеток функционирует унаследованная от матери Х хр, а в 50% - унаследованная от отца. Иногда этот баланс нарушается. Может быть так, что в большинстве клеток Вашей дочери осталась активной хромосома отца.
Нарушение цветовосприятия, Папа девочки цветоаномал. Девочке 4 года, никак не может выучить цвета. Могут
Диагноз дальтонизм подтвержден у отца?
Не может выучить и не различает цвета - это ведь разные вещи. Было какое-то обследование?
5 замерших беременностей
Цитата
ariadna пишет:

Мы с мужем не предохранялись.Все беременности незапланированные.
Мне в этом видится противоречие :).
И может быть, что Вы еще что-то важное не упомянули, кроме миомы.

Лично я считаю, что генетик Вам особо и не нужен. И не делайте больше никаких генотипирований.

Консультация толкового репродуктолога, конечно, нужна. Оценить все варианты действий.
ПГД возможно, но не категорично. Нужно оценивать в общей картине.
5 замерших беременностей
Здравствуйте!

Причина замирания последней беременности ясна - хромосомная аномалия. Жаль, что в других случаях не были установлены кариотипы абортусов.
Но скорее всего, во всех случаях была та же причина.

Что же касается генотипирования, то Вы зря его делали.
Практически половина генов из этого списка вообще к беременности отношения не имеют.

Почему между некоторыми беременностями большие перерывы? Предохранялись или не наступали?
Периодическая болезнь?
Более информативный тот, который самый дорогой. Только с прабабушкой еврейкой рассчитывать на частые мутации не приходится.
Да и самодиагностика редко бывает конструктивным видом деятельности. Сходите к ревматологу.
Пренатальный скрининг: синдром Дауна
Для комментария результаты скрининга нужны полностью. А так же данные УЗИ, особенно ТВП.
[ Закрыто] Пренатальный скрининг
Раньше узнать состояние здоровья будущего ребенка можно было только после рождения, но сейчас такая возможность есть еще во время беременности, в том числе на ранних сроках.    
Такую возможность дает пренатальный скрининг и, в случае необходимости, пренатальная диагностика.
Пренатальный скрининг это система исследований, которые позволяют оценить индивидуальный риск некоторых аномалий развития ребенка у конкретной женщины. Исследуют определенные маркеры (то есть косвенные показатели) патологического развития эмбриона. Однако, скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка.
Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности. Важно помнить, что информативность анализов прямо зависит от срока беременности.

Срок для скрининга в первом триместре – 11-14 неделя беременности. Первый скрининг включает исследование двух биохимических маркеров:
1. PAPP–A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А);
2.  ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).
Так же важным элементом в этот период является УЗИ маркер ТВП плода (толщина воротникового пространства), лучший срок для его оценки 12-13 неделя.

Оптимальный срок для второго скрининга – 16-18 неделя. На этом сроке проводят тройной тест:
1. АФП (альфафетопротеин);
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
3. Эстриол.
Следует помнить, что изолированные показатели маркеров еще не являются результатом скрининга. На основании полученный данных в лаборатории, которая взялась выполнить скрининг, должны рассчитать показатель индивидуального риска. Это не возможно сделать «вручную», а только с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA). Для расчета необходимо представить дополнительные данные, учет которых позволит сделать наиболее точный расчет. К такой важной индивидуальной информации относится возраст, вес, наличие хронических заболеваний, прием медикаментов, курение и др.
Как правило, программа позволяет рассчитать риски нескольких типов патологий, и результат может быть представлен в таком виде:
риск синдрома Дауна: 1:1453,
риск трисомии: 1:780,
риск дефекта нервной трубки 1:4651.

Показатель индивидуального риска не является диагнозом. Исходя из полученной вероятности, риск можно оценить как низкий или как высокий. Но он не дает исчерпывающей информации о состоянии здоровья будущего ребенка.
В случае получения высокого риска, следует рассмотреть возможность пренатальной диагностики, целью которой является установление точного набора хромосом плода (кариотипирование).  Для реализации диагностики необходимо инвазивное вмешательство, то есть, забор тканей плода. Любое инвазивное вмешательство всегда сопровождается риском осложнений, именно поэтому не рекомендуется прибегать к диагностике без показаний. На разных сроках возможно применение различных методов: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Более предпочтительным  является амниоцентез, риск осложнений после него составляет 0,5-1%.  
Окончательное решение о проведении пренатальной диагностики и действиях после получения ее результатов – всегда за родителями. Часто родители идут на диагностику не только с целью принятия решения о сохранении беременности, но и для психологической подготовки в случае ожидания ребенка с генетической патологией.
Страницы: Пред. 1 2 3 4 5
Развернуть блок