Наследственная форма аутизма. Перспективные направления лечения
Препарат, который в настоящее время проходит тестирование как противораковое средство, может также быть эффективным против некоторых проявлений синдрома ломкой Х-хромосомы (наследственной формы аутизма). К такому выводу пришли авторы исследования, опубликованного недавно в журнале Cell.
Считается, что синдром ломкой Х-хромосомы, также известный как синдром Мартина-Белл, поражает примерно одного из 4000 мужчин, и 1 из 8000 женщин.
Это наиболее распространенная генетическая причина аутизма, вызванная мутацией в гене под названием FMR1, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген кодирует выработку белка FMRP, который, в свою очередь, отвечает за развитие синапсов в головном мозге.
Мутация в гене FMR1 приводит к прекращению или снижению выработки белка FMRP, что препятствует образованию синаптических связей между нейронами. Это приводит к целому ряду проблем развития, в том числе проблемам с обучаемостью, поведенческим проблемам и когнитивным нарушениям.
В настоящее время не существует лечения синдрома ломкой Х-хромосомы, но авторы нового исследования из Великобритании и Канады, обнаружили, что противогрибковый препарат под названием cercosporamide, который в настоящее время проходит клинические испытания в качестве противоракового препарата, улучшает поведение мышей, имеющих синдром Мартина-Белл.
В своем исследовании они выяснили, что молекула, называемая eIF4E, вызывает избыточное производство протеина MMP-9 в мозге пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Один из авторов исследования Nahum Sonenburg объясняет, что избыток белка MMP-9 приводит к поломкам и перестройке синапсов в головном мозге. «Высокие уровни MMP-9 разрушают связи между клетками головного мозга, что приводит к изменениям в поведении», - добавляет он.
Однако, тестируя cercosporamide на мышах с синдромом ломкой Х-хромосомы, они обнаружили, что этот препарат подавляет активность молекул eIF4E, что приводит к снижению синтеза белка MMP-9. Ученые утверждают, что лечение этим препаратом способно не только препятствовать дальнейшему нарастанию симптомов поведенческих расстройств, но и уменьшать уже имеющиеся симптомы, у мышей с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Соавтор исследования Christos Gkogka, специалист по изучению аутизма, синдрома ломкой Х-хромосомы и когнитивным нарушениям, из университета Эдинбурга, добавляет:
«Результаты нашего исследования открывают новую мишень для фармакологической коррекции симптомов этого заболевания. Мы надеемся, что дальнейшие исследования в этом направлении положат начало разработке эффективной терапии этого тяжелого заболевания».
Недавно было завершено другое исследование [], проведенное группой ученых из Бельгии, Италии и Нидерландов, которое помогло лучше понять связь между синдромом ломкой Х-хромосомы и аутизма.
.
