Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Страницы: 1
RSS
Дисплазия или гипохондроплазия?
Наталья Рашидовна, прикрепляю снимки тазобедренного как и обещали.
Ждем помощи!
http://files.mail.ru/1K21PU
Изменено: Amorantik - 21.07.12 23:46
Почему то не получается прикрепить фото, но есть ссылка на место хранения.
А теперь будет очень радостно, если Вы расскажете здесь всю историю и выложите графики весовых и ростовых прибавок.
Цитата
Dr.Nathalie пишет:
А теперь будет очень радостно, если Вы расскажете здесь всю историю и выложите графики весовых и ростовых прибавок.
Да, конечно, простите.
Вот графики весовых и ростовых прибавок:
[img]http://imageshack.us/photo/my-images/717/be861653f8edfd4e90a6c31.gif/[/img]



К ним добавлю только что родилась девочка с весом 3600 и ростом 52 см.
Сейчас нам 10 месяцев и наш рост 68 см, а вес 6850 кг.
В 1 месяц нам поставили диагноз -врожденный порок сердца:  умеренный надклапанный стеноз легочной артерии, минимальный ОАП. По мнению специалистов порок минимальный и на рост и вес не влияет.
В 7 месяцев нам поставили предварительный диагноз - муковисцидоз, который не нашел подтверждения.
Из анализов мы сдавали:
- ОАК, ОАМ;
- ТТГ;
- кровь на биохиманализ;
- моча на скрининг;
- копрограмму;
- пробу Швахмана.
Все анализы по мнениям специалистов в норме, если необходимо могу выложить те что имеются на руках.
Исследования:
1. Эхоэнцилография:
Ширина 3-го желудочка 6 мм.
М-ЭХО слева: 5,0-5,6 мм VS - 8,0 мм
Желудочковый индекс слева: 2,6     
М-ЭХО справа: 4,9-5,5 мм VD - 7,8 мм
Размер головы: Д - 9?8 мм
Дополнительные ЭХО сигналы: + 40%
Заключение:
Смещение срединных структур мозга: нет.
Расширение 3-го желудочка: да.
Расширение боковых желудочков мозга: да (левого).
Гипертензионно-ликкворный синдром: да,  умеренно выраженный.
2. Нейросонография
Рисунок извилин и борозд: утолщен умеренно
Межполушарная щель не расширена.
Конвекситальные субарахноидальные пространства: не расширены
Полость прозрачной перегородки : не расширена
Полость Верге: не расширена.
3-й желудочек: 3 мм (норма до 5 мм)
Боковые желудочки: стенки не утолщены.
Передне-задний размер (БЖ) в области тела : слева 7 мм; справа 7 мм (норма до 7 мм)
Высота тел БЖ слева 8 мм, справа 8 мм (норма до 4 мм)
Передние рога: слева 4,5 мм, справа 4,5 мм (норма до 3 мм)
Височные рога: слева 2 мм, справа 2 мм (норма до 3 мм)
Затылочные рога: слева 14 мм, справа 14 мм (норма 10-15 мм)
Таламус: норма, однородные структкры.
4-й желудочек : не расширен
Мозжечек: норма, однородной структуры
Стриарные артерии: норма
Большая цистерна головного мозга: норма
Кисты нет, образований нет.
3 Узи брюшной полости - без паталогии.
4 Ну и собственно рентген тазобедренных суставов, которое вы видели выше - по нему диагноз дисплазия тазобедренных суставов без ядер окостенения. После просмотра этого рентгена педиатр и выдвинула вариант гипохондроплазии учитывая низкие прибавки.
Генетик отметил что по пропорциям на сегодняшний день оснований для гипохондраплазии нет и необходимо наблюдение в динамике.
На сегодняшний день девочка активная - сидит (правда сама из положения лежа не встает, а только приподнимается, а вот если из положения сидя заваливается на перед, то сама  возвращается в исходное положение), из сидячего положения пытается встать на ноги, стоит с поддержкой. умственное развитие как мне кажется опережает физическое, девочка очень эмоциональная, говорить : ай, ой, дай, но - довольно четко, в плане игрушек мы уже играем игрушками от 12 месяцев причем вполне осмысленно.
С питанием остаются небольшие проблемы - мы едим уже практически все с общего стола, как и советовала Наталья Рашидовна, только вот очень маленькими порциями. Хотя по ребенку видно что она наедается - после еды веселая и активная, плюс мы еще кушаем грудь где-то по 30-50 мл где-то 5-6 раз в день.
Помогите  разобраться от чего же все таки лечить ребенка.
Заранее огромное спасибо за помощь!
Изменено: Amorantik - 23.07.12 1:00
Выкладывайте все результаты анализов.
Фотографии графиков не увеличиваются. Прочитайте эту тему
По анализам: не написанно как какой называется, поэтому пишу просто  содержащиеся в них данные.
Кальций 2,69 при норме 2,25-275 ммоль/л
Фосфор 1,39 при норме 1,45-2,91 ммоль/л

Общий белок 69 при норме 60-80
альбумины 61 при норме 50-65
глобулины: альфа1 - 3, при норме 3-6; альфа 2 - 6, при норме 6-12; бета 14, при норме 6-12; гамма - 16, при норме 15-20.

Гемоглобин 114
Эритроциты 4,36
Цветной показатель 0,78
СОЭ 7
Лейкоциты 8,3
Эозинофилы 2
Палочкояд 3
Сегментояд 30
Лимфоциты 54
Моноциты 11
Тромбоциты 512

Глюкоза 3,5, при норме 2,5-6
Мочевина 3,5 при норме 2,3-8,3
Креатинин 0,055 при норме 0,044-0,120
Холестирин 3,3 при норме 2,9-5,5
бета-липопротеиды 79 при норме 29-60
АсАТ 0,44 при норме 0-0,45
АлАТ 0,25 при норме 0 - 0,68
Тимоловая проба 2,9 при норме 0-4
Билирубин общий 4,0 при норме 1,7-20,5
альфа-амилаза 30 при норме меньше 80.

Анализ крови на ревмопробы:
Серомукоиды 0,130 при норме 0,13-0,2
СРБ 0 при норме 0-6

Копрограмма:
Консистенция: кал жидкий
Цвет6 желтый
Слизь нет
Гной нет
Клетчатка переваримая: ед. в г/л
Жир нейтральный:ед. в г/л
Лейкоциты 1-2 в г/л
Висты лямьлий, амебы: не обнаружены
Дрожжеподобные грибки: небольшое количество.

ТТГ:
ТТГ - 1,66 (размерность, простите, не могу разобрать) при норме 0,23-3,4
Т3 - 2,81 нмоль/л при норме 1,0-2,8 нмоль/л
Т4 103 нмоль/л при норме 53-158 нмоль/л
Фотографии снимков перезалейте, пожалуйста по схеме выше. Не могу скачать с майл.ру.
Цитата
Dr.Nathalie пишет:
Фотографии снимков перезалейте, пожалуйста по схеме выше. Не могу скачать с майл.ру.
Позвала ортопедов.
Цитата
Dr.Nathalie пишет:
Позвала ортопедов.
Спасибо большое, очень ждем помощи!
Наталья Рашидовна, скажите, могут ли наши недоборы веса-роста быть заложены генетически (просто будет невысокая, худенькая девочка) или на нашей стадии это все таки свидетельство каких-либо генетических отклонений?
Просто нас хотят направлять на комплексное обследование в Киев т.к. в Одессе не могут поставить точный диагноз, а я сомневаюсь насколько это сейчас для нас необходимо, нужен ли такой стресс ребенку...
Очень хочу услышать Ваше мнение. Заранее огромное спасибо!
Цитата
Amorantik пишет:
могут ли наши недоборы веса-роста быть заложены генетически (просто будет невысокая, худенькая девочка)
Я в этом более, чем уверена. ;) Тем более, что недоборов нет.
Цитата
Dr.Nathalie пишет:
Тем более, что недоборов нет.
Диагноз, который ставит нам участковый педиатр - гипертрофия 3-й степени...Наталья Рашидовна можно поподробнее почему вы считаете что недоборов нет, а то мы уже просто запутались во что верить...:(
Цитата
Amorantik пишет:
гипертрофия 3-й степени
Гипотрофия, наверно. :)

Цитата
Amorantik пишет:
почему вы считаете что недоборов нет
Кривая веса ровная, в пределах возрастной нормы.
Ортопед, которому я показывала снимки, не имеет возможности здесь ответить из-за занятости. Утверждает, что снимок нормальный.
Не вижу на снимке признаков дисплазии/гипохондроплазии. Есть только задержка появления ядер окостенения головок бедренных костей.
Всем огромное спасибо, за то что находите время и помогаете нам!
Страницы: 1