Стоит обсудить с врачами вероятность наследственных болезней и необходимость консультации у генетика. В экстренном назначении каких-либо лекарств необходимости не видно.

Нет, нистагм, ЧАЗН и другие находки могут указывать на наследственно обусловленные болезни. Это не значит, что подобное есть у кого-то из родителей, это могут быть спонтанные изменения, записанные в генах ребенка. Но в заочном режиме можно только гадать, диагностика подобных состояний всегда проблематична.

Спасибо за ответ! Вы можете привести пример заболеваний с подобными симптомами (навскидку)?
На всякий случай сообщаю дополнительную информацию:
Данные КТ в 1,5 мес:
При КТ-сканировании головного мозга с толщиной среза 2,5мм, с в/в КУ выявлено:
Перивентрикально вблизи переднего (лобного) рога бокового желудочка справа зона пониженной плотности (до 15 HU) без четких границ, без отчетливой дифференцировки серого и белого вещества в ней, размерами 15х14 мм, при в/в КУ сосуд подходит к данной зоне не прерывается, её усиление не отмечено. В других отделах дифференцировка серого и белого вещества сохранена, патологических образований в проекции задней черепной ямки не отмечено. Срединные структуры мозга не смещены. Ширина передних рогов на уровне отверстие Монро симметрична до 1,7 мм. Желудочковая система не расширена, не деформирована. Цистерны основания обычной конфигурации, не расширены, не деформированы. Конвекситальные борозды, латеральные щели не расширены, несколько сглажены. Краниовертебральный переход - без особенностей. Турецкое седло обычной формы и размеров, гипофиз без особенностей. Положение глазных яблок типичное. Придаточные пазухи пневматизированы достаточно.
Костно-травматических изменений не обнаружено. Носовая перегородка не искривлена. Положение зубовидного отростка по отношению к боковым массам атланта срединное.
Заключение: КТ - признаки асимметричной перивентрикальной зоны пониженной плотности справа (вблизи переднего рога бокового желудочка), (зона ишемии?). Костных травматических и деструктивных изменений не обнаружено.
Рекомендовано: МРТ

Нужно ли сейчас делать МРТ?

Обследование ребенка неврологом детской поликлиники в 1 месяц (она ничего серьезного не обнаружила почему-то):
Окр.гол 36, Окр груди 34, б.р 3х2
Жалобы на тремор подбородка, рук и головы.
Сон и аппетит не нарушен.
В анамнезе Б-1, Р-самопроизвольные, масса 2813, рост 48 см
Д-з: в роддоме ЗВУР, гипотрофия 1ст, церебральная ишемия 1 ст.
Н.С. ЧМН-плавающие движения глазных яблок?
Мышечная дистония с рук и ног
СТР (+) d=s Опора (+), автомат ходьба (+), хватательный (+).
Д-з Группа риска по ПЭП
НСГ
Гл.дно!
Массаж+гимнастика по возрасту
Явка в 3 месяца

По собственной инициативе пошли к неврологу в 1,5 мес (другому):
Окр. гол 36,5, окр гр 34,5, бр 2х2
Дрожат подбородок ручки, голова, срыгивает, запрокидывает голову назад. Сон не нарушен. На ИВ (см. Нутрилон Комфорт"), в весе прибавила 580 г.
Голова домихацеральной (плохо разобрала) формы, усилена венозная сеть на голове. Тремор (?) головы крупноразмашистый, рук. Облизывает губы, частые причмокивания.
ЧМН заведение глаз в стороны, плавающие движения глазных яблок, сходящееся альтернативное косоглазие. Напряжение м/э (непонятно) мышц. Дистония мышечного тонуса с преобладанием и повышенное в сгибателях (слово непонятно) аддуитор (вроде) бедер. d=s
При (слово непонятно) за ручки активно подтягивается. Опора с перехлестом (вроде) на уровне стоп. Р-с Бабинского (+) с обеих сторон.
Д-з Последствия перинатального поражения ЦНС, ранний восстановительный период
Синдром вегето-висцеральных наружений
Судорожный синдром?
Нижний спастический парапарез 0-1ст
- стац.лечение в условиях грудничкового отделения
- ЗВП
- ЭЭГ (сон)
- конс.окулиста (гл.дно)
- прогулки
- валик
- профилактика рахита
- элькар, глицин
- осм. с выпиской

Далее мы пролечились в больнице (см. первое сообщение), сейчас пьем фенобарбитал по 0,05 2 раза в день, циннаризин по 1/3 2 раза в день, элькар по 4 капли 2 раза в день. Ребенку сейчас 2 мес и 20 дней, голову поднимает на неск. секунд, лежа на животе, улыбается, гулит, смеется, прибавляет в весе нормально, переворачивается со спины на бок, частые запоры. Взгляд фиксирует плохо, только на моем лице, не следит за игрушкой, на звук погремушки голову иногда поворачивает. Тремор головы поччти прошел, рук тоже, подбородочек дрожит редко.

Осмотр невролога в 2 мес и 20 дней (третий невролог, в поликлинике):
Окр.головы 39, О гр 39, б/р 1х1
Жалобы на тремор головы, подбородка, рук, срыгивания. Сон не нарушен. В весе прибавляет нормально. Анамнез известен, отягощен.
Голова брахиоцеф. формы, ЧМН-плавающие движения гл.яблок, нистагм с вертикальным компонентом, взгляд не фиксирует. Мт диффузно снижен, СЖР (вроде) живые, равные. При тракции за ручки провисает. Реф-сы: сосат (+), поиск (+), хват +, Бауэра (вроде) -, опора с наклоном туловища вперед. А зрит -, А слух +.
Д-з Последствия перинат. поражения ЦНС, Диф.мышечная гипотония, рубральный тремор, врожденный нистагм.

Выписала дополнительно Пантогам по 1 мл 2 раза утром и вечером в теч.мес.
Назначила ЭЭГ, явка с результатом.

Как вы можете прокомментировать? Жду ответа. Спасибо заранее!

Здравствуйте!
К генетику нас даже не направляют, подозрений на наследственные болезни обмена нет.


В возрасте 6 месяцев (ноябрь 2012) пролечились в стационаре с диагнозом пре и перинатальное поражение головного мозга, врожденный нистагм, атрофия зрительных нервов, нижний смешанный парапарез 1 степени.
Из выписки:
Неврологический статус:
Поведение спокойное. Менингиальных симптомов нет. Череп долихоцефальной формы, окр гол 41,5 см. ЧМН: сходящееся альтернирующее косоглазие, горизонтальный нистагм. Переворачивается на живот, голову держит. Мышечный тонус умеренно повышен в сгибателях стоп, коленей, бедер на фоне гипотонии. Тремор головы по типу "нет-нет", не постоянный. Рефлексы со слизистых: живые, сухожильные оживлены. Опора слабая с выраженной флексией пальцев, широкой базой, шаговые движения не активные.
НПР: голову держит с 4 мес, переворачивается с 5 мес.
ЭЭГ 16.11 16.11 бодрствование: эпиактивность не зарегистрирована.
НСС 19.11: лбж 6,5 мм, пбж 5,8 мм, 3ж 4,7 мм, мшц 5,1 мм. Заключение: незначительное расширение ликворных пространств и повышение эхогенности ПВО, стриарная васкулопатия.
Проведенное лечение: глицин, циннаризин, э/форез со спазмалитиками, массаж, ЛФК, кондуктивная терапия, сенсорная комната, хлоргексидин.
Эффективность терапии: улучшение опоры.
После стационара по рекомендации невролога прошли курс актовегина, пантокальцина, 2 курса массажа.

В феврале-марте 2013 года прошли стационарное лечение (возраст 9 месяцев) с диагнозом Последствия пре и перинатального поражения головного мозга, врожденный нистагм, атрофия зрительных нервов, нижний смешанный парапарез 1 степени, задержка нервно-психического развития.
Из выписки:
Жалобы при поступлении: на мышечную слабость, слабую опору, задержку в развитии - не сидит, не стоит, маятникообразные движения глазных яблок.
НПР: ползает по пластунски с 8 месяцев.
Неврологический статус:
Поведение спокойное. Менингиальных симптомов нет. Череп долихоцефальной формы, окр гол 43,5 см. ЧМН: сходящееся альтернирующее косоглазие, крупноразмашистый горизонтальный нистагм. Переворачивается на живот, голову держит, начинает ползать по пластунски. Мышечный тонус умеренно повышен в сгибателях стоп, коленей, бедер на фоне гипотонии.Рефлексы со слизистых: живые, сухожильные оживлены. Опора слабая с выраженной флексией пальцев, широкой базой, шаговые движения не активные.
ЭНМГ от 27.02.13: признаки выраженной аксональной полиневропатии нижних конечностей. Надсегментарные явления с ног.
РЭГ от 12.03.13: ОПК в бас. ВСА с обеих сторон умеренно снижен, в бас. ПА с обеих сторон значительно снижен. Тонус артерий в бас. ВСА незначительно повышен, в басс. ПА оценить затруднительно.
Осмотр логопеда: доречевое развитие приближено к возрастной норме.
Осмотр ортопеда: ортопедической патологии не выявлено.
Проведенное лечение: э/форез со спазмолитиками, массаж, ЛФК, кондуктивная терапия, сенсорная комната.
После выписки назначен прием пантогама, массаж, ЛФК, курсами.

Сейчас нам 10 месяцев и 1 неделя. Вес в 9,5 месяцев был всего 6 700. Ползаем по пластунски, не сидим, не стоим. Опора на ноги вроде появилась, пытается вставать на четвереньки. Когда ползает, отталкивается только правой ногой, левую подтягивает. Хотя в остальном обе ноги одинаково активны. Что это значит? В стационаре мы прошли всего 4 процедуры э/фореза и 3 массажа, а потом заболели бронхитом. Врач ЛФК после выписки рекомендовала профессиональный массаж стимулирующий через каждые 10 дней по 10 раз. Невролог правда сказала провести 2 курса всего до следующей госпитализации через 3 месяца.
Теперь вопросы. Насколько я поняла, читая форум Русмедсервер, прием пантокальцина и электрофорез не эффективен? Нужно ли нам делать массаж каждые 10 дней или достаточно 2 курса? Что еще можно делать? Нистагм у нас ротаторный в основном + горизонтальный. Офтальмологи с Русмедсервера советовали очковую коррекцию, но наши офтальмологи сказали ждать до года. Куда можно обратиться в России и за рубежом для эффективного лечения нашего заболевания и нистагма? Нужно ли срочно делать МРТ? Нам его сделать в больнице не успели. Какие ещё обследования необходимы?