Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Войти
 
Форум » Генетика » Генетические заболевания
Страницы: 1
RSS
Помогите с результатами скринингов 1 и 2 триместра
Добрый день уважаемые врачи!
У меня просто крик о помощи!!!
Жен. 27 лет, вес 60 кг. Последние месячные 06.08.13г. В анамнезе беременности 1 выкидыш, 2- не развивающаяся беременность (трисомия по 3 хромосоме 47 ху+3). Сейчас беременность 18 недель, по УЗИ 17+2 недель.
06.11.13 сдала скрининг первого триместра:
fb-hCG 37.4 ng/ml Скорр. МоМ - 0,85
PAPP-A 1.82 mlU/ ml Скорр. МоМ - 0,64
УЗИ: КТР 55 мм
Шейная складка 1,40 мм (0,96 МОМ)
Носовая кость - в программу они забили неизвестно, хотя по УЗИ косточка визуализировалась (3мм)
На узи патологий не выявлено!
Риски: Биохим.риск + NT < 1:10000 (ниже порога отсечки)
Двойной тест: 1:2581 (ниже порога отсечки)
Возрастной риск 1:815
Трисомия 13/18+NT < 1:10000 (ниже порога отсечки)
По всем показателям получается в норме!

11.12.13 сдала второй скрининг
По УЗИ все нормально, отклонений нет, все показатели в норме (срок по УЗи 17+1).
Носовая косточка 7 мм
все размеры больших костей в норме для 17 недель, врач сказал что ребеночек здоровый
По крови пришли плохие результаты:
AFP 31,8 IU/ml Скорр. 0,72 МоМ
HCG 32171 mlU/ml Скорр 1,62 МоМ
uE3 0.41 ng/ml Скорр. 0,38 МоМ
Срок беременности 17+6 почему то хотя писали в бланке 17,1
Значения МоМ скорректированны с учетом веса матери.

Скрининг трисомии 18:
Вычисленный раск для трисомии 18 равен 1:1072 что я вляется нормой по Трисомии 18
Скрининг дефекта нервной трубки (ДНТ):
Скорректированный МоМ (0,72) находится в области низкого риска для девекта нервной трубки
Скрининг трисомии 21:
Бмохим. риск Тр. 21 1:79
Возрастной риск 1:958
Риск дефекта нервной трубки <1:10000
Вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск.

Что мне теперь делать?
1. Что более показательно 1 скрининг с учетом ТВП или второй?
2. ПоПочему в одной и той же лаборатории разные возрастные риски?
3. Почему они не учли УЗИ первого триместра с размерами ТВП и носовой кости?
4. Теперь нужно делать прокол?

Извините что много написала! Помогите пожалуйста!!!
Здравствуйте!
1. 1 скрининг с учетом ТВП
2. Показатель возрастного риска для разных сроков беременности разный. Это нормально.
3. Этот вопрос к исполнителям. Возможно, они используют такой упрощенный вариант программы.
4. Такие результаты не являются показанием к инвазивной диагностике.
nata-k здравствуйте! спасибо огромное Вам за ответ! Т.е. мне можно успокоится? в среду записалась на прием к генетику.
1.Если я правильно поняла, если б в лаборатории учли первое УЗИ то риски были б гораздо меньше? (понимаю конечно что вопрос возможно риторический)...
2. Есть ли какие нибудь рекомендации (международные или российские) по поводу расчетов этих скринингов? (буду просить лабораторию пересчитать результат с учетом ТВП) или это личное дело каждой лаборатории, что учитывать?
1. Учитывая значение ТВП, можно предположить, что если его учесть - показатель риска будет меньше.
2. Это зависит от версии программы, которой располагает конкретная лаборатория.
Спасибо Вам за внимание к моей теме!
Очень переживаю, беременность очень желанная, выстраданная... Все таки успокаиваю себя тем что первый скрининг был хороший, риски низкие, УЗИ хорошее, что лаборатория просто не приняла в расчет параметр ТВП и написала такие страшные цифры (1:78). Со страхом жду консультацию генетика. Хотя Вы меня успокоили, что инвазивная диагностика мне не показана.
Спасибо Вам большое!
Добрый день nata-k!
Сегодня пришли результаты второго скрининга, я пересдавала в другой лаборатории 13.12.13.
Срок беременности на момент взятия крови 18 +3 (указано по месячным)
Срок беременности на момент УЗИ 13+1
AFP 35.229 U/mL Скорр. МоМ 0,75
hCGb 12.6068 ng/mL  Скорр. МоМ 1,16
NB Present
NT 1.4 mm Скорр. МоМ 0,97
uE3 3,56236 nmol/L Скорр. МоМ 0,56

Риски:
Синдром Дауна (Т21)
Расчетный риск 1:11000 ; Возрастной риск 1:1200 ; Граница 1:250 Результат: пониженный
Синдром Эдвардса (Т18)
Расчетный риск 1:100000 ; Возрастной риск 1:11000 ; Граница 1:100 Результат: пониженный
Синдром Патау (Т13)
Расчетный риск 1:100000 ; Возрастной риск 1:32000 ; Граница 1:100 Результат: пониженный
ДНТ
Расчетный риск   ; Возрастной риск  ; Граница 2,5  Результат: пониженный
Синдром Тернера (TS non-hydrops)
Расчетный риск 1:100000 ; Возрастной риск 1:6200 ; Граница 1:100  Результат: пониженный
Триплоидия (Tr non-molar)
Расчетный риск 1:100000 ; Возрастной риск 1:100000 ; Граница 1:100 Результат: пониженный

1.Я так понимаю все хорошо по этим результатам анализа в другой лаборатории? Только почему то не рассчитаны риски по ДНТ.
2. В данной лаборатории используется для расчетов риска программа
DELFIA-LifeCycle®, они чем то принципиально  отличаются с программой  PRISCA? Имеет ли одна из них более точные расчеты по сравнению с другой?
3. Необходима ли мне консультация генетика (очная) после таких результатов?

Заранее спасибо за ответ!

P.S. Сегодня также звонила в клинику где сдавала первый раз второй скрининг, для уточнения почему они не учли в расчетах данные моего первого УЗИ. После долгих выяснений сказали что все пересчитают заново с учетом этих данных.  
PRISCA более часто используется. Но обе программы разработаны на основании одних и тех же принципов.
Результаты должны быть сопоставимы.
Давайте подождем еще пересчет.
Здравсnвуйте nata-k!
Только что пришел пересчитанный скрининг в системе ПРИСКА:
AFP 31.8 IU/ml Скорр. МоМ 0,83
HCG 32171 mlU/ml Скорр. МоМ 1,29
uE3 0.41 ng/ml Скорр. МоМ 0,49
Шейная складка 1,40 мм Скорр. МоМ 0,96

Риски:
Скрининг Трисомии 18
Вычисленный риск Трисомии 18 (с учетом шейной складки) <1:10000, что является низким значением риска
Ниже порога отсечки
Трисомия 21
Биохим.риск + NT 1:1796
Возрастной риск 1:938
Ниже порога отсечки
ДНТ Скорректированный МоМ (0,83) находится в области низкого риска для дефекта нервной  трубки
Ниже порога отсечки.

На табличке расчетов отметка стоит в зеленой зоне.
Получается мне просто не правильно посчитали риски в первый раз, вернее не учли значение ТВП и КТР первого УЗИ?
Да, получается так. Наиболее достоверный тот показатель, который учитывает все маркеры.
Если б знали эта лаборатория клиника сколько мне стоило нервов пережить эти 4 дня до "пересчитанных" результатов!!!
Т.е. у меня нет необходимости в очной консультации генетика? Раз все нормально по пересчитанному скринингу?
Я не вижу необходимости в консультации генетика.  
Спасибо Вам большое за консультацию!
Страницы: 1
Читают тему (гостей: 1, пользователей: 0, из них скрытых: 0)
Развернуть блок

bahis siteleri

deneme bonusu 2025

sweet bonanza oyna

Deneme Bonusu Veren Siteler

Güvenilir Bahis Siteleri

bonus veren siteler

tipobet2025

Deneme Bonusu

sahabet

tipobet giriş

starzbet

matadorbet

deneme bonusu

trslot giriş

tipobet

tipobet giriş

tipobet

fixbet

slot siteleri

1xbet

tipobet

yatırım şartsız deneme bonusu veren siteler

Deneme Bonusu

friendlyblues.com

https://www.ics.uerj.br/site/

artemisbet

starzbet

bonus veren siteler

bizbet

trslot

trslot

bahis siteleri

starzbet giriş

Deneme Bonusu Veren Siteler

php shell

sahabet giriş

ligobet giriş

portobet

portobet giriş