Реклама
Реклама
Реклама
Поиск  Пользователи  Правила 
Закрыть
Логин:
Пароль:
Забыли свой пароль?
Регистрация
Войти
 
Форум » Педиатрия » Вопросы врачу » Дети от рождения до года
Страницы: 1
RSS
Генетическое заболевание (41 случай в истории медицины), Нуждаемся в консультации врачей, вопрос жизни и смерти
Добрый день, уважаемые!

На 33 неделе беременности у женщины были обнаружены серьезные отклонения в развитии плода (почки, измененная структура головного мозга и т.д ). Там же, в клинике, был проведен генетический тест, на сроке 34 недели, который показал изменение 8 хромосомы. Женщину оставили под наблюдением врачей до 38 недели, до самого появления малыша на свет.
28 марта 2017 года родился их долгожданный мальчик, весом 2165 кг и ростом 41 см. С первых дней его жизни, врачи стали говорить, что из-за неправильного расположения в утробе, у младенца деформировалась грудная клетка, вследствие чего легкие не развились должным образом, а также идет большая нагрузка на сердце. Конечно, новоиспеченные родители абсолютно не были готовы к такому, и тем не менее, они решили бороться за своего ребенка, и с момента его рождения не покидают больницу. Практически с первых дней жизни, ребенку было тяжело дышать, и тогда ему была сделана трахеостома (хирургическое введение трубочки в область трахеи). Каждый день родители слышали от врачей, что ребенок не будет жить, что это лишь вопрос времени. Самое грустное во всей этой ситуации то, что теперь никто не несет ответственности за случившееся, да и помощи ждать им неоткуда.
Конечно, родители не были готовы к такому, они оказались наедине со своей бедой, и сейчас они рассылают письма в клиники разных стран, ищут врачей, которые могут помочь их малышу, но пока что раз за разом получают отказ...
Врачи говорят, что у ребенка редчайшее генетическое заболевание, которое дает осложнения на все органы, и что за всю историю медицины, было зарегистрировано всего 40 случаев. У отца ребенка также обнаружили эти генетические изменения в крови, однако он здоров... На это врачи пожимают плечами и говорят - значит просто не повезло вашему сыну.

Диагоз:
· Дистальная трисомия 10 q : агенезия мозолистого тела, пахигирия, сколиоз, микрогнатия, расщелина твердого неба, двусторонний крипторхизм, частичная колобома правого глаза, ларингомаляция, врожденная гипотрофия <3%о.
· Некротизирующий энтероколит II В стадии.
· Вторичный дефект межпредсердной перегородки.
· Инфекции мочевыводящих путей.
Английская версия диагноза:
DISTAL 10q TRISOMY: AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM, PACHYGYRIA, REDUCTIVE ANOMALIES OF THE CEREBELLUM, OTHER SPECIFIED CEREBRAL MALFORMATIONS, SCOLIOSIS, MICROGNATHIA, OSSEUS CLEFT PALATE, BILATERAL POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, BILATERAL CRYPTORCHIDISM, PARTIAL COLOMBA OF RIGHT EYE, BILATERAL OPTIC NERVE DYSPLASIA AND ATROPHY, LARYNGOTRACHEOBRONCHOMALACIA, CONGENITAL HIPOTROPHY <3 PERCENTILE. NECROTIC ENTEROCOLITIS IIB STAGE. SECUNDUM ASD. URINARY TRACT INFECTION (ENTEROBACTER ASBURIAE). ACUTE RENAL INSUFFICIENCY
Здравствуйте,
кто Вы в этой ситуации?
И в чем вопрос?
Страницы: 1
Развернуть блок