Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с диагнозом и тактикой лечения. Мальчик, 1 год и 11 месяцев, рост: 92 см, вес: 15 кг, окружность головы: 49,5 см. Сидит, ходит, плохо понимает обращенную речь, расторможен, лепет присутствует.
Диагноз нашего эпилептолога- Симптоматическая мультифокальная эпилепсия с паттерном ВБС на ЭЭГ. Эпилептическая энцефалопатия. Последствия гипоксически-ишемического повреждения головного мозга. Задержка психомоторного развития.
До года присутствовала задержка психоречевого развития без видимых приступов. С года начались единичные замирания, к которым в возрасте 1,4 месяца присоединилось закатывание глаз и кивок головой вниз, начались серии после сна. В данный момент приступы в виде легких кивков головы серией, обычно после сна 10-20 раз. Бывают и в бодрствовании. Серий в день 4-5. Глаза в этот момент слегка подкатываются вверх. Есть одиночные замирания около 30 секунд 3-4 раза в день.
Принимает Депакин Хроносфера 500 мг в сутки, петинимид 300 мг в сутки, сабрил 500 мг в сутки(снизили из-за неэффективности). Принимали Депакин сироп(рвота), Заронтин (рвота), Кеппра (учащение приступов), Синактен-депо и Иммуновенин(без эффекта).
В ОАК, биохимии, коагулограмме есть изменения.
Мы попали на прием к профессору О. Дюлаку и он считает, что на МРТ у нас физиологическая норма и ставит такой диагноз и предлагает лечение гидрокортизоном. Наш эпитлептолог не согласен с ним, во всем, кроме кетогенной диеты.
EEG shows rare spikes, and there is normal basic activity. In sleep, there is major increase of the spikes in sleep. One video (without the EEG) shows brief spasms repeating in clusters.
MRI is negative.
Conclusion: cryptogenic late onset spasms, may be preceded by focal seizures. Hydrocortisone is indicated (starting with 10mg/kg/d for 2 weeks, then 8 for 2 weeks, then 6 for 2 weeks, then 4 for 3 months, then decrease by 10mg/kg/d each 2 weeks to stop). Depakine, Ethosuximide should be stopped. Sabril will be stopped if the spasms disappear. Ketogenic diet would be indicated in case of failure. Topiramate and/or Zonegran could be administered in case of failure.
Epilepsy gene panel should be studied in case of treatment failure. Indeed, mutation in SCN8A would indicate cabamazepine.
Подскажите, на Ваш взгляд, какой все-таки у нас диагноз? Какое лечение актуально нашем случае? Чтобы Вы порекомендовали нам?
Пакет документов(анализы, выписка, кривые ЭЭГ, снимки МРТ, видео приступа) по ссылке
Буду с нетерпением ждать ответа, заранее спасибо за потраченное время!
Диагноз нашего эпилептолога- Симптоматическая мультифокальная эпилепсия с паттерном ВБС на ЭЭГ. Эпилептическая энцефалопатия. Последствия гипоксически-ишемического повреждения головного мозга. Задержка психомоторного развития.
До года присутствовала задержка психоречевого развития без видимых приступов. С года начались единичные замирания, к которым в возрасте 1,4 месяца присоединилось закатывание глаз и кивок головой вниз, начались серии после сна. В данный момент приступы в виде легких кивков головы серией, обычно после сна 10-20 раз. Бывают и в бодрствовании. Серий в день 4-5. Глаза в этот момент слегка подкатываются вверх. Есть одиночные замирания около 30 секунд 3-4 раза в день.
Принимает Депакин Хроносфера 500 мг в сутки, петинимид 300 мг в сутки, сабрил 500 мг в сутки(снизили из-за неэффективности). Принимали Депакин сироп(рвота), Заронтин (рвота), Кеппра (учащение приступов), Синактен-депо и Иммуновенин(без эффекта).
В ОАК, биохимии, коагулограмме есть изменения.
Мы попали на прием к профессору О. Дюлаку и он считает, что на МРТ у нас физиологическая норма и ставит такой диагноз и предлагает лечение гидрокортизоном. Наш эпитлептолог не согласен с ним, во всем, кроме кетогенной диеты.
EEG shows rare spikes, and there is normal basic activity. In sleep, there is major increase of the spikes in sleep. One video (without the EEG) shows brief spasms repeating in clusters.
MRI is negative.
Conclusion: cryptogenic late onset spasms, may be preceded by focal seizures. Hydrocortisone is indicated (starting with 10mg/kg/d for 2 weeks, then 8 for 2 weeks, then 6 for 2 weeks, then 4 for 3 months, then decrease by 10mg/kg/d each 2 weeks to stop). Depakine, Ethosuximide should be stopped. Sabril will be stopped if the spasms disappear. Ketogenic diet would be indicated in case of failure. Topiramate and/or Zonegran could be administered in case of failure.
Epilepsy gene panel should be studied in case of treatment failure. Indeed, mutation in SCN8A would indicate cabamazepine.
Подскажите, на Ваш взгляд, какой все-таки у нас диагноз? Какое лечение актуально нашем случае? Чтобы Вы порекомендовали нам?
Пакет документов(анализы, выписка, кривые ЭЭГ, снимки МРТ, видео приступа) по ссылке
Буду с нетерпением ждать ответа, заранее спасибо за потраченное время!
