Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя
Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (dysplasia spondyloepiphysialis tarda, син.: мукополисахаридоз VI типа, карликовость полидистрофическая, Марото-Ламп болезнь, пикнодизостоз) - мукополисахаридоз, обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синонимы:
мукополисахаридоз VI типа | карликовость полидистрофическая | Марото-Ламп болезнь | пикнодизостоз
