Синдром внезапной детской смерти (СВДС) и непереносимость молока
В настоящее время обнаружена генетическая взаимосвязь для некоторых случаев синдрома внезапной детской смерти или СВДС.
Новорожденные с этой генетической аномалией не могут метаболизировать липиды, содержащиеся в молоке, и внезапно умирают от остановки сердца в возрасте пары месяцев. Липиды - это категория молекул, которая включает жиры, холестерин и жирные кислоты.
«Существует множество причин синдрома внезапной детской смерти», - сказала Руохола-Бейкер, которая также является заместителем директора Медицинского института стволовых клеток и регенеративной медицины UW, где находится возглавляемая ею лаборатория.
«Мы больше не пытаемся просто лечить симптомы болезни», - добавил Миклас. «Мы стремимся найти способы устранить основополагающую проблему. Очень приятно видеть, что мы способны добиться реального прогресса в лаборатории в отношении вмешательств, которые однажды могут попасть в клинику».
При дефиците MTP клетки сердца у младенцев неспособны правильно превращать жиры в питательные вещества. Это приводит к накоплению непереработанных жиров, что может нарушить работу сердца. С технической точки зрения, нарушение происходит, когда ферменты не могут завершить процесс окисления жирных кислот. Можно проводить скрининг генетических маркеров дефицита MTP; но до получения эффективного лечения еще далеко.
Руохола-Бейкер считает последние лабораторные открытия большим шагом к поиску путей предотвращения СВДС.
«Это заболевание нельзя излечить», - сказала она. «Но теперь есть надежда, потому что мы нашли новый аспект этой болезни, который позволит разработать новые поколения низкомолекулярных лекарств и специальных белков, способных в будущем помочь этим пациентам».
Одним из препаратов, над которым сейчас работает группа, является эламипретид. Он используется для стимуляции сердца и органов, которые испытывают дефицит кислорода, но до сих пор почти не рассматривался как помощь при патологии сердца у младенцев. Кроме того, можно обследовать будущих родителей, и определить, может ли их ребенок нести эту генетическую мутацию.
Руохола-Бейкер лично заинтересована в этом исследовании, так как у одной из ее подруг в родной стране Финляндии родился ребенок, погибший от СВДС.
«Это было абсолютной катастрофой для этой пары», - сказала она. «С тех пор меня очень интересовали причины синдрома внезапной детской смерти. Очень волнительно думать, что наша работа может способствовать разработке будущих методов лечения и помочь тем родителям, у чьих детей есть эти мутации».
Исследователи связывают некоторые случаи синдрома внезапной детской смерти (СВДС) с генетической мутацией, которая приводит к неспособности перерабатывать молоко, в результате чего у ребенка может развиться внезапная сердечная недостаточность. В будущих исследованиях будет изучено, может ли препарат под названием Эламипретид помочь уменьшить частоту сердечных события у детей с такой мутацией.
Исследование UW Medicine впервые провело объяснимую связь, позволяющую отследить механизм между генетической аномалией и некоторыми формами этого катастрофического синдрома, который уносит жизни более 3000 детей в год.
Ханнел Руохола-Бейкер (Hannele Ruohola-Baker), профессор биохимии на Медицинском факультете Вашингтонского университета, возглавила многоцентровое исследование. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.
Ханнел Руохола-Бейкер (Hannele Ruohola-Baker), профессор биохимии на Медицинском факультете Вашингтонского университета, возглавила многоцентровое исследование. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.
Исследование было посвящено изучению дефицита митохондриального трифункционального белка, потенциально смертельном кардиологического метаболического нарушения, обусловленного генетической мутацией в гене HADHA.
К СВЕДЕНИЮ: Немалая доля случаев внезапной детской смерти происходит тогда, когда младенцев оставляют спать на диване. Исследование, опубликованное недавно в журнале Pediatrics, посвящено детальному изучению этого фактора риска. Согласно авторам исследования, примерно каждый восьмой случай внезапной младенческой смерти происходит именно на диване. Риск особенно высок, если младенец спит на диване не один, а с кем-то еще. Подробнее: СОН МЛАДЕНЦА НА ДИВАНЕ И РИСК СИНДРОМА ВНЕЗАПНОЙ ДЕТСКОЙ СМЕРТИ
Новорожденные с этой генетической аномалией не могут метаболизировать липиды, содержащиеся в молоке, и внезапно умирают от остановки сердца в возрасте пары месяцев. Липиды - это категория молекул, которая включает жиры, холестерин и жирные кислоты.
«Существует множество причин синдрома внезапной детской смерти», - сказала Руохола-Бейкер, которая также является заместителем директора Медицинского института стволовых клеток и регенеративной медицины UW, где находится возглавляемая ею лаборатория.
«Некоторые причины являются внешними. Но то, что мы изучаем здесь, реально является генетической причиной СВДС. В данном конкретном случае это связано с дефектом фермента, который расщепляет жиры»
Джейсон Миклас (Jason Miklas), который получил степень Ph.D. в UW и в настоящее время является постдокторантом в Стэнфордском университете, был ведущим автором статьи. Он сказал, что эта идея впервые пришла ему в голову при исследовании болезней сердца. Он обратил внимание на небольшое исследование, изучавшее детей, которые не могли перерабатывать жиры и у которых были труднообъяснимые сердечные заболевания.
Поэтому Миклас вместе с Руохола-Бейкер начал изучать, почему клетки сердца, выращенные как аналог клеток младенца, погибали в чашке Петри, где их выращивали.
«Если у ребенка есть мутация, первые несколько месяцев жизни могут быть очень страшными, так как ребенок может внезапно умереть», - отметил он. «Вскрытие не всегда позволяет определить, почему погиб ребенок, но мы думаем, что это может случиться из-за остановки сердца».
Джейсон Миклас (Jason Miklas), который получил степень Ph.D. в UW и в настоящее время является постдокторантом в Стэнфордском университете, был ведущим автором статьи. Он сказал, что эта идея впервые пришла ему в голову при исследовании болезней сердца. Он обратил внимание на небольшое исследование, изучавшее детей, которые не могли перерабатывать жиры и у которых были труднообъяснимые сердечные заболевания.
Поэтому Миклас вместе с Руохола-Бейкер начал изучать, почему клетки сердца, выращенные как аналог клеток младенца, погибали в чашке Петри, где их выращивали.
«Если у ребенка есть мутация, первые несколько месяцев жизни могут быть очень страшными, так как ребенок может внезапно умереть», - отметил он. «Вскрытие не всегда позволяет определить, почему погиб ребенок, но мы думаем, что это может случиться из-за остановки сердца».
К СВЕДЕНИЮ: Как показали результаты исследования, опубликованного онлайн в известном мультидисциплинарном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, у некоторых младенцев, ставших жертвами синдрома внезапной детской смертности (СВДС) в крови обнаруживаются неожиданно высокие уровни нейротрансмиттера серотонина. Подробнее: СЕРОТОНИН КАК МАРКЕР СИНДРОМА ВНЕЗАПНОЙ ДЕТСКОЙ СМЕРТИ
«Мы больше не пытаемся просто лечить симптомы болезни», - добавил Миклас. «Мы стремимся найти способы устранить основополагающую проблему. Очень приятно видеть, что мы способны добиться реального прогресса в лаборатории в отношении вмешательств, которые однажды могут попасть в клинику».
При дефиците MTP клетки сердца у младенцев неспособны правильно превращать жиры в питательные вещества. Это приводит к накоплению непереработанных жиров, что может нарушить работу сердца. С технической точки зрения, нарушение происходит, когда ферменты не могут завершить процесс окисления жирных кислот. Можно проводить скрининг генетических маркеров дефицита MTP; но до получения эффективного лечения еще далеко.
Руохола-Бейкер считает последние лабораторные открытия большим шагом к поиску путей предотвращения СВДС.
«Это заболевание нельзя излечить», - сказала она. «Но теперь есть надежда, потому что мы нашли новый аспект этой болезни, который позволит разработать новые поколения низкомолекулярных лекарств и специальных белков, способных в будущем помочь этим пациентам».
Одним из препаратов, над которым сейчас работает группа, является эламипретид. Он используется для стимуляции сердца и органов, которые испытывают дефицит кислорода, но до сих пор почти не рассматривался как помощь при патологии сердца у младенцев. Кроме того, можно обследовать будущих родителей, и определить, может ли их ребенок нести эту генетическую мутацию.
Руохола-Бейкер лично заинтересована в этом исследовании, так как у одной из ее подруг в родной стране Финляндии родился ребенок, погибший от СВДС.
«Это было абсолютной катастрофой для этой пары», - сказала она. «С тех пор меня очень интересовали причины синдрома внезапной детской смерти. Очень волнительно думать, что наша работа может способствовать разработке будущих методов лечения и помочь тем родителям, у чьих детей есть эти мутации».
Исследователи связывают некоторые случаи синдрома внезапной детской смерти (СВДС) с генетической мутацией, которая приводит к неспособности перерабатывать молоко, в результате чего у ребенка может развиться внезапная сердечная недостаточность. В будущих исследованиях будет изучено, может ли препарат под названием Эламипретид помочь уменьшить частоту сердечных события у детей с такой мутацией.
