Реклама
Реклама
Реклама

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) и непереносимость молока

В настоящее время обнаружена генетическая взаимосвязь для некоторых случаев синдрома внезапной детской смерти или СВДС. Новое исследование UW Medicine впервые провело объяснимую связь, позволяющую отследить механизм между генетической аномалией и некоторыми формами этого катастрофического синдрома, который уносит жизни более 3000 детей в год. 

Ханнел Руохола-Бейкер (Hannele Ruohola-Baker), профессор биохимии на Медицинском факультете Вашингтонского университета, возглавила многоцентровое исследование. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications. Исследование было посвящено изучению дефицита митохондриального трифункционального белка, потенциально смертельном кардиологического метаболического нарушения, обусловленного генетической мутацией в гене HADHA.

Новорожденные с этой генетической аномалией не могут метаболизировать липиды, содержащиеся в молоке, и внезапно умирают от остановки сердца в возрасте пары месяцев. Липиды - это категория молекул, которая включает жиры, холестерин и жирные кислоты.

«Существует множество причин синдрома внезапной детской смерти», - сказала Руохола-Бейкер, которая также является заместителем директора Медицинского института стволовых клеток и регенеративной медицины UW, где находится возглавляемая ею лаборатория. «Некоторые причины являются внешними. Но то, что мы изучаем здесь, реально является генетической причиной СВДС. В данном конкретном случае это связано с дефектом фермента, который расщепляет жиры»

Джейсон Миклас (Jason Miklas), который получил степень Ph.D. в UW и в настоящее время является постдокторантом в Стэнфордском университете, был ведущим автором статьи. Он сказал, что эта идея впервые пришла ему в голову при исследовании болезней сердца. Он обратил внимание на небольшое исследование, изучавшее детей, которые не могли перерабатывать жиры и у которых были труднообъяснимые сердечные заболевания.

Поэтому Миклас вместе с Руохола-Бейкер начал изучать, почему клетки сердца, выращенные как аналог клеток младенца, погибали в чашке Петри, где их выращивали.

«Если у ребенка есть мутация, первые несколько месяцев жизни могут быть очень страшными, так как ребенок может внезапно умереть», - отметил он. «Вскрытие не всегда позволяет определить, почему погиб ребенок, но мы думаем, что это может случиться из-за остановки сердца».

«Мы больше не пытаемся просто лечить симптомы болезни», - добавил Миклас. «Мы стремимся найти способы устранить основополагающую проблему. Очень приятно видеть, что мы способны добиться реального прогресса в лаборатории в отношении вмешательств, которые однажды могут попасть в клинику». 

При дефиците MTP клетки сердца у младенцев неспособны правильно превращать жиры в питательные вещества. Это приводит к накоплению непереработанных жиров, что может нарушить работу сердца. С технической точки зрения, нарушение происходит, когда ферменты не могут завершить процесс окисления жирных кислот. Можно проводить скрининг генетических маркеров дефицита MTP; но до получения эффективного лечения еще далеко.

Руохола-Бейкер считает последние лабораторные открытия большим шагом к поиску путей предотвращения СВДС.

«Это заболевание нельзя излечить», - сказала она. «Но теперь есть надежда, потому что мы нашли новый аспект этой болезни, который позволит разработать новые поколения низкомолекулярных лекарств и специальных белков, способных в будущем помочь этим пациентам».

Одним из препаратов, над которым сейчас работает группа, является эламипретид. Он используется для стимуляции сердца и органов, которые испытывают дефицит кислорода, но до сих пор почти не рассматривался как помощь при патологии сердца у младенцев. Кроме того, можно обследовать будущих родителей, и определить, может ли их ребенок нести эту генетическую мутацию.

Руохола-Бейкер лично заинтересована в этом исследовании, так как у одной из ее подруг в родной стране Финляндии родился ребенок, погибший от СВДС. 

«Это было абсолютной катастрофой для этой пары», - сказала она. «С тех пор меня очень интересовали причины синдрома внезапной детской смерти. Очень волнительно думать, что наша работа может способствовать разработке будущих методов лечения и помочь тем родителям, у чьих детей есть эти мутации».

Исследователи связывают некоторые случаи синдрома внезапной детской смерти (СВДС) с генетической мутацией, которая приводит к неспособности перерабатывать молоко, в результате чего у ребенка может развиться внезапная сердечная недостаточность. В будущих исследованиях будет изучено, может ли препарат под названием Эламипретид помочь уменьшить частоту сердечных события у детей с такой мутацией.
ВЕРНУТЬСЯ К СПИСКУ СТАТЕЙ
ИЗМЕНЕНО: 14.10.2019 ПРОСМОТРЕЛИ: 1283
Реклама
Реклама
Реклама
Развернуть блок