галактоземия

галактоземия (galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением  углеводного  обмена  вследствие  отсутствия  фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии,  желтухой,  гепатомегалией,  катарактой;  наследуется  по аутосомно-рецессивному типу.