Выявлены новые генетические маркеры рака поджелудочной железы
После сравнения ДНК тысяч людей, страдающих раком поджелудочной железы, и ДНК здоровых людей, авторам нового исследования удалось определить пять генетических маркеров рака поджелудочной железы, повышающих риск развития этой смертельной болезни.
Международная группа ученых опубликовала доклад об этой своей работе в журнале Nature Genetics. Это открытие является результатом третьего проекта из серии исследований генных ассоциаций, которая началась в 2006 году под эгидой Национального института рака (NCI).
Раком поджелудочной железы называется злокачественная опухоль, которая происходит из клеток, выстилающих протоки или островковые клетки поджелудочной железы - органа пищеварения, который находится в верхней части живота, в окружении желудка, тонкого кишечника, печени, селезенки и желчного пузыря.
Средний возраст постановки диагноза рака поджелудочной железы РПЖ составляет 70 лет, и в большинстве случаев рак не удается диагностировать до момента его метастазирования; а наличие метастазов РПЖ - сводит к нулю возможность его излечения. Это очень агрессивный вид рака, и 5-летняя выживаемость пациентов с подтвержденным диагнозом РПЖ, при наиболее распространенной его форме, протоковой аденокарциноме - не превышает 4%.
В настоящее время нам известно, что курение и наличие близкого родственника с раком поджелудочной железы - значительно увеличивает риск развития этого заболевания у пациента.
В данный момент не существует эффективного скрининг-теста для раннего выявления РПЖ, который является одной из ведущих причин смерти пожилых людей. Это исследование имело целью найти генетические и экологические факторы, способствующие развитию РПЖ, а также способы скрининга и улучшения диагностики этого заболевания на ранних стадиях.
Ранняя диагностика рака поджелудочной железы - резко увеличивает шансы на успешное излечение. Ведущий автор исследования доктор Dr. Brian Wolpin из Бостона, США, объясняет:
"В настоящее время не существует скрининговых программ для выявления рака поджелудочной железы, в результате чего в 80% случаев это заболевание обнаруживается только тогда, когда уже слишком поздно для радикального хирургического вмешательства".
Создание скрининга на это заболевание было бы настоящим прорывом, и позволило бы выявлять пациентов, которым показано более детальное обследование, например методом МРТ или УЗИ. Эти меры могли бы резко снизить смертность от рака поджелудочной железы, - отмечает он.
В среднем риск развития этого заболевания у среднестатистического человека из общей популяции - составляет около 1,5%.
В настоящее время у здорового человека есть только одна зацепка, по которой он может подозревать, что находится в группе риска по раку поджелудочной железы: это наличие этого заболевания у близкого родственника.
"Мы поставили своей минимальной целью - выяснить факторы риска, которые могли бы помочь идентифицировать людей с высоким уровнем риска рака поджелудочной железы, в случае, когда семейный анамнез - не отягощен этим заболеванием", - объясняет доктор Wolpin.
Результатом этого нового исследования стало обнаружение девяти значимых генетических маркеров РПЖ. Маркеры являются определенными нуклеотидными полиморфизмами, при которых состав самого гена практически не меняется, а меняется лишь последовательность нуклеотидов на коротком участке гена. Например, у одного человека последовательность может быть ААГЦЦТА, в то время как у другого человека в том же месте на гене имеется последовательность, отличающаяся всего в одну букву: ААГЦТТА.
Такие изменения в ДНК могут изменить экспрессию гена или даже изменить содержание его информации, и эти изменения могут оказаться ключевыми: например, стать причиной синтеза неправильного варианта белка.
Доктор Wolpin говорит, что их исследование поможет разработать скрининг-тест для рака поджелудочной железы. Помимо этого, исследование поможет ученым в дальнейшем разыскать те молекулярные соединения, которые делают некоторых людей более восприимчивыми к развитию рака поджелудочной железы.
В своем исследовании ученые проанализировали ДНК 7683 пациентов с раком поджелудочной железы, и 14 397 здоровых пациентов, все пациенты были европейской расы, граждане США, Европы, Канады и Австралии.
Ученые обнаружили, что риск, связанный с каждым маркером, не зависел от другого маркера, что делает их всех полезными для включения в скрининговый тест для широких групп населения.
Долгосрочная цель этой работы заключается в создании инструмента, который способен объективно оценивать степень риска развития рака поджелудочной железы. Такой инструмент могли бы использовать врачи первичного звена для выявления пациентов, которых необходимо направить на дальнейший скрининг с использованием МРТ и УЗИ.
.
